Waarom lijken kinderen op hun ouders? Waarom komen bepaalde ziekten in sommige families veel voor, zoals kleurenblindheid, polydactylie, gewrichtshypermobiliteit, cystische fibrose? Waarom zijn er een aantal ziekten waar alleen vrouwen aan lijden, en andere - alleen mannen? Tegenwoordig weten we allemaal dat de antwoorden op deze vragen moeten worden gezocht in erfelijkheid, dat wil zeggen in de chromosomen die een kind van elke ouder ontvangt. En de moderne wetenschap dankt deze kennis aan Thomas Hunt Morgan, een Amerikaanse geneticus. Hij beschreef het proces van overdracht van genetische informatie en ontwikkelde samen met collega's de chromosoomtheorie van overerving (vaak de Morgan-chromosoomtheorie genoemd), die de hoeksteen werd van de moderne genetica.
Ontdekkingsgeschiedenis
Het zou verkeerd zijn om te zeggen dat Thomas Morgan de eerste was die geïnteresseerd raakte in de overdracht van genetische informatie. De eerste onderzoekers die de rol van chromosomen probeerden te begrijpenin erfenis kan men de werken van Chistyakov, Beneden, Rabl in de jaren 70-80 van de 19e eeuw beschouwen.
Toen waren er geen microscopen die krachtig genoeg waren om chromosoomstructuren te zien. En de term 'chromosoom' zelf bestond toen ook nog niet. Het werd in 1888 geïntroduceerd door de Duitse wetenschapper Heinrich Waldeyr.
De Duitse bioloog Theodor Boveri heeft als resultaat van zijn experimenten bewezen dat het voor de normale ontwikkeling van een organisme een normaal aantal chromosomen voor zijn soort nodig heeft, en hun overmaat of gebrek leidt tot ernstige misvormingen. Na verloop van tijd werd zijn theorie briljant bevestigd. We kunnen stellen dat de chromosoomtheorie van T. Morgan juist dankzij het onderzoek van Boveri tot stand kwam.
Start onderzoek
Thomas Morgan is erin geslaagd de bestaande kennis over de erfelijkheidstheorie te veralgemenen, aan te vullen en te ontwikkelen. Als object voor zijn experimenten koos hij de fruitvlieg, en niet per ongeluk. Het was een ideaal object voor onderzoek naar de overdracht van genetische informatie - slechts vier chromosomen, vruchtbaarheid, korte levensverwachting. Morgan begon onderzoek te doen met behulp van strakke lijnen van vliegen. Al snel ontdekte hij dat er in geslachtscellen een enkele set chromosomen is, dat wil zeggen 2 in plaats van 4. Het was Morgan die het vrouwelijke geslachtschromosoom als X aanduidde en het mannelijke als Y.
Geslachtsgebonden overerving
Morgan's chromosoomtheorie toonde aan dat er bepaalde geslachtsgebonden eigenschappen zijn. De vlieg waarmee de wetenschapper zijn experimenten uitvoerde heeft normaal rode ogen, maar als gevolg van een mutatie van dit gen in de populatiewitogige individuen verschenen, en onder hen waren er veel meer mannen. Het gen dat verantwoordelijk is voor de kleur van de ogen van de vlieg is gelokaliseerd op het X-chromosoom, niet op het Y-chromosoom. Dat wil zeggen, wanneer een vrouw wordt gekruist, op één X-chromosoom waarvan er een gemuteerd gen is, en een man met witte ogen, zal de kans op het hebben van deze eigenschap bij het nageslacht worden geassocieerd met geslacht. De eenvoudigste manier om dit te laten zien is in het diagram:
- P: XX' x X'Y;
- F1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - het geslachtschromosoom van een vrouw of man zonder het gen voor witte ogen; X'-chromosoom met het gen voor witte ogen.
Ontcijfer de resultaten van de kruising:
- ХХ' - vrouw met rode ogen, drager van het oude ogen-gen. Door de aanwezigheid van het tweede X-chromosoom wordt dit gemuteerde gen "overlapt" door het gezonde, en komt de eigenschap niet voor in het fenotype.
- X'Y is een man met witte ogen die van zijn moeder een X-chromosoom met een gemuteerd gen heeft gekregen. Vanwege de aanwezigheid van slechts één X-chromosoom is er niets dat de mutante eigenschap dekt en komt het voor in het fenotype.
- X'X' is een vrouw met witte ogen die een chromosoom heeft geërfd met een gemuteerd gen van haar moeder en vader. Alleen als beide X-chromosomen het gen voor witte ogen dragen, zal het bij een vrouw in het fenotype verschijnen.
Chromosomale erfelijkheidstheorie door Thomas Morgan legde het mechanisme van overerving van veel genetische ziekten uit. Aangezien er veel meer genen op het X-chromosoom zijn dan op het Y-chromosoom, is het duidelijk dat het verantwoordelijk is voor de meeste kenmerken van een organisme. Het X-chromosoom wordt van de moeder doorgegeven aan zowel zonen als dochters, samen met genen die verantwoordelijk zijn voor de eigenschappen van het lichaam, uiterlijke tekenen en ziekten. Langsmet X-gebonden is er Y-gebonden overerving. Maar alleen mannen hebben een Y-chromosoom, dus als er een mutatie in voorkomt, kan deze alleen worden doorgegeven aan een mannelijke afstammeling.
Morgans chromosomale erfelijkheidstheorie hielp de patronen van overdracht van genetische ziekten te begrijpen, maar de problemen die gepaard gaan met hun behandeling zijn nog niet opgelost.
Oversteken
Tijdens onderzoek door de student van Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, werd het fenomeen oversteken ontdekt. Zoals uit verdere experimenten bleek, verschijnen er dankzij kruisingen nieuwe combinaties van genen. Hij is het die het proces van gekoppelde overerving schendt.
Zo kreeg de chromosoomtheorie van T. Morgan een andere belangrijke positie: er vindt kruising plaats tussen homologe chromosomen en de frequentie ervan wordt bepaald door de afstand tussen genen.
Basis
Om de resultaten van de experimenten van de wetenschapper te systematiseren, presenteren we de belangrijkste bepalingen van Morgan's chromosoomtheorie:
- De tekenen van een organisme hangen af van de genen die in de chromosomen zijn ingebed.
- Genen op hetzelfde chromosoom worden doorgegeven aan gekoppelde nakomelingen. De sterkte van zo'n koppeling is groter naarmate de afstand tussen de genen kleiner is.
- Overgang vindt plaats in homologe chromosomen.
- Als we weten hoe vaak een bepaald chromosoom wordt overgestoken, kunnen we de afstand tussen genen berekenen.
De tweede positie van Morgan's chromosoomtheorie is ook:wordt de regel van Morgan genoemd.
Herkenning
De resultaten van het onderzoek werden schitterend ontvangen. Morgans chromosoomtheorie was een doorbraak in de biologie van de twintigste eeuw. In 1933 kreeg de wetenschapper voor de ontdekking van de rol van chromosomen bij erfelijkheid de Nobelprijs.
Een paar jaar later ontving Thomas Morgan de Copley-medaille voor uitmuntendheid in genetica.
Nu wordt Morgan's chromosoomtheorie van erfelijkheid bestudeerd op scholen. Veel artikelen en boeken zijn aan haar opgedragen.
Voorbeelden van geslachtsgebonden overerving
Morgans chromosoomtheorie toonde aan dat de eigenschappen van een organisme worden bepaald door zijn genen. De fundamentele resultaten verkregen door Thomas Morgan beantwoordden de vraag naar de overdracht van ziekten zoals hemofilie, het syndroom van Lowe, kleurenblindheid, de ziekte van Brutton.
Het bleek dat de genen voor al deze ziekten zich op het X-chromosoom bevinden, en bij vrouwen komen deze ziekten veel minder vaak voor, omdat een gezond chromosoom het chromosoom kan overlappen met het ziektegen. Vrouwen die het niet weten, kunnen drager zijn van genetische ziekten, die zich vervolgens bij kinderen manifesteren.
Bij mannen verschijnen X-gebonden ziekten of fenotypische eigenschappen omdat er geen gezond X-chromosoom is.
T. Morgan's chromosoomtheorie van erfelijkheid wordt gebruikt bij de analyse van familiegeschiedenissen voor genetische ziekten.
