Het onderwerp van genetisch onderzoek zijn de verschijnselen van erfelijkheid en variabiliteit. Amerikaanse wetenschapper T-X. Morgan creëerde de chromosoomtheorie van erfelijkheid, wat aantoont dat elke biologische soort kan worden gekenmerkt door een bepaald karyotype, dat zulke soorten chromosomen bevat als somatisch en geslacht. De laatste worden vertegenwoordigd door een afzonderlijk paar, verschillend in mannelijke en vrouwelijke individuen. In dit artikel zullen we de structuur van vrouwelijke en mannelijke chromosomen bestuderen en hoe ze van elkaar verschillen.
Wat is een karyotype?
Elke cel met een kern wordt gekenmerkt door een bepaald aantal chromosomen. Het wordt een karyotype genoemd. Bij verschillende biologische soorten is de aanwezigheid van structurele erfelijkheidseenheden strikt specifiek, het menselijke karyotype is bijvoorbeeld 46 chromosomen, chimpansees - 48, rivierkreeften - 112. Hun structuur, grootte en vorm verschillen bij individuen,met betrekking tot verschillende systematische taxa.
Het aantal chromosomen in een lichaamscel wordt de diploïde set genoemd. Het is kenmerkend voor somatische organen en weefsels. Als als gevolg van mutaties het karyotype verandert (bijvoorbeeld bij patiënten met het syndroom van Klinefelter is het aantal chromosomen 47, 48), dan hebben dergelijke personen een verminderde vruchtbaarheid en zijn ze in de meeste gevallen onvruchtbaar. Een andere erfelijke ziekte die verband houdt met geslachtschromosomen is het syndroom van Turner-Shereshevsky. Het komt voor bij vrouwen die geen 46, maar 45 chromosomen in het karyotype hebben. Dit betekent dat er in een geslachtspaar niet twee x-chromosomen zijn, maar slechts één. Fenotypisch manifesteert dit zich in de onderontwikkeling van de geslachtsklieren, milde secundaire geslachtskenmerken en onvruchtbaarheid.
Somatische en geslachtschromosomen
Ze verschillen zowel in vorm als in de reeks genen waaruit hun samenstelling bestaat. De mannelijke chromosomen van mensen en zoogdieren maken deel uit van het XY heterogametische geslachtspaar, dat zorgt voor de ontwikkeling van zowel primaire als secundaire mannelijke geslachtskenmerken.
Bij mannelijke vogels bevat het seksuele paar twee identieke mannelijke ZZ-chromosomen en wordt homogametisch genoemd. In tegenstelling tot de chromosomen die het geslacht van een organisme bepalen, bevat het karyotype erfelijke structuren die identiek zijn bij zowel mannen als vrouwen. Ze worden autosomen genoemd. Er zijn 22 paren in het menselijke karyotype. De mannelijke en vrouwelijke geslachtschromosomen vormen het 23e paar, dus het karyotype van een man kan worden weergegeven als een algemene formule: 22 paar autosomen + XY, en vrouwen - 22 paar autosomen +XX.
Meiose
De vorming van geslachtscellen - gameten, bij de fusie waarvan een zygote wordt gevormd, vindt plaats in de geslachtsklieren: teelballen en eierstokken. Meiose wordt uitgevoerd in hun weefsels - het proces van celdeling, wat leidt tot de vorming van gameten die een haploïde set chromosomen bevatten.
Ovogenese in de eierstokken leidt tot de rijping van eieren van slechts één type: 22 autosomen + X, en spermatogenese zorgt voor de rijping van twee soorten hometen: 22 autosomen + X of 22 autosomen + Y. Bij mensen is de het geslacht van het ongeboren kind wordt bepaald op het moment van kernfusie, eicel en sperma, en hangt af van het karyotype van het sperma.
Chromosomaal mechanisme en geslachtsbepaling
We hebben al overwogen op welk moment het geslacht van een persoon wordt bepaald - op het moment van bevruchting, en het hangt af van de chromosomenset van het sperma. Bij andere dieren verschillen vertegenwoordigers van verschillende geslachten in het aantal chromosomen. In zeewormen, insecten, sprinkhanen, in de diploïde set van mannetjes is er bijvoorbeeld slechts één chromosoom van het seksuele paar, en bij vrouwtjes beide. Dus de haploïde set chromosomen van de mannelijke zeeworm atsirocanthus kan worden uitgedrukt door de formules: 5 chromosomen + 0 of 5 chromosomen + x, en vrouwtjes hebben slechts één set van 5 chromosomen + x in de eieren.
Wat beïnvloedt seksueel dimorfisme?
Naast chromosomaal zijn er nog andere manieren om het geslacht te bepalen. Bij sommige ongewervelde dieren - raderdiertjes, polychaete wormen - wordt het geslacht zelfs vóór de fusie van gameten bepaald - bevruchting, waardoor mannelijke en vrouwelijke chromosomen worden gevormdhomologe koppels. Vrouwtjes van de mariene polychaet - dinophyllus in het proces van oogenese vormen eieren van twee soorten. De eerste - kleine, verarmde dooier - mannetjes ontwikkelen zich van hen. Anderen - groot, met een enorme toevoer van voedingsstoffen - dienen voor de ontwikkeling van vrouwtjes. Bij honingbijen - insecten van de Hymenoptera-serie - produceren vrouwtjes twee soorten eieren: diploïde en haploïde. Uit onbevruchte eieren ontwikkelen zich mannetjes - darren, en uit bevruchte - vrouwtjes, die werkbijen zijn.
Hormonen en hun effect op geslachtsvorming
Bij mensen produceren mannelijke klieren - de teelballen - geslachtshormonen van de testosteronreeks. Ze beïnvloeden zowel de ontwikkeling van primaire geslachtskenmerken (de anatomische structuur van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen) als de kenmerken van de fysiologie. Onder invloed van testosteron worden secundaire geslachtskenmerken gevormd - de structuur van het skelet, kenmerken van de figuur, lichaamshaar, stemtimbre en de structuur van het strottenhoofd. In het lichaam van een vrouw produceren de eierstokken niet alleen geslachtscellen, maar ook hormonen, zijnde klieren met gemengde afscheiding. Geslachtshormonen, zoals estradiol, progesteron, oestrogeen, bevorderen de ontwikkeling van uitwendige en inwendige geslachtsorganen, vrouwelijk lichaamshaar, reguleren de menstruatiecyclus en het verloop van de zwangerschap.
Bij sommige gewervelde dieren, vissen, ringwormen en amfibieën hebben biologisch actieve stoffen die door de geslachtsklieren worden geproduceerd een sterke invloed op de ontwikkeling van primaire en secundaire geslachtskenmerken en soortenchromosomen hebben niet zo'n grote invloed op de geslachtsvorming. Zo stoppen larven van mariene polychaeten - bonellia's - onder invloed van vrouwelijke geslachtshormonen hun groei (grootte 1-3 mm) en worden dwergmannetjes. Ze leven in het geslachtsorgaan van vrouwtjes, die een lichaamslengte hebben tot 1 meter. Bij schonere vissen houden mannetjes harems van meerdere vrouwtjes. Vrouwelijke individuen hebben, naast de eierstokken, de beginselen van de teelballen. Zodra het mannetje sterft, neemt een van de haremvrouwtjes zijn functie over (mannelijke geslachtsklieren die geslachtshormonen produceren beginnen zich actief te ontwikkelen in haar lichaam).
Genderregulering
In de menselijke genetica wordt het uitgevoerd door twee regels: de eerste bepa alt de afhankelijkheid van de ontwikkeling van de rudimentaire geslachtsklieren van de afscheiding van testosteron en het hormoon MIS. De tweede regel geeft de exclusieve rol aan die het Y-chromosoom speelt. Het mannelijk geslacht en alle anatomische en fysiologische kenmerken die ermee overeenkomen, ontwikkelen zich onder invloed van genen die zich op het Y-chromosoom bevinden. De onderlinge relatie en afhankelijkheid van beide regels in de menselijke genetica wordt het groeiprincipe genoemd: in een embryo dat biseksueel is (dat wil zeggen, met de beginselen van vrouwelijke klieren - het kanaal van Müller en mannelijke geslachtsklieren - het kanaal van Wolff), de differentiatie van de embryonale gonade hangt af van de aan- of afwezigheid van het Y-chromosoom in het karyotype.
Genetische informatie over het Y-chromosoom
Onderzoek door genetische wetenschappers, in het bijzonder T-X. Morgan bleek dat bij mensen en zoogdieren de gensamenstelling van de X- en Y-chromosomen niet hetzelfde is. Mannelijke chromosomen bij mensen hebben geen allelen,aanwezig op het X-chromosoom. Hun genenpool bevat echter het SRY-gen, dat de spermatogenese regelt, wat leidt tot de vorming van een mannetje. Erfelijke aandoeningen van dit gen in het embryo leiden tot de ontwikkeling van een genetische ziekte - het syndroom van Swire. Als gevolg hiervan bevat een vrouwelijk individu dat zich ontwikkelt uit een dergelijk embryo een seksueel paar in het XY-karyotype of slechts een deel van het Y-chromosoom dat de genlocus bevat. Het activeert de ontwikkeling van de geslachtsklieren. Getroffen vrouwen maken geen onderscheid tussen secundaire geslachtskenmerken en zijn onvruchtbaar.
Y-chromosoom en erfelijke ziekten
Zoals eerder opgemerkt, verschilt het mannelijke chromosoom van het X-chromosoom, zowel in grootte (het is kleiner) als in vorm (lijkt op een haak). Het heeft ook een specifieke set genen. Een mutatie van een van de genen van het Y-chromosoom wordt dus fenotypisch gemanifesteerd door het verschijnen van een bos hard haar op de oorlel. Dit teken is alleen kenmerkend voor mannen. Er is zo'n erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een chromosomale mutatie als het syndroom van Klinefelter. Een zieke man heeft extra vrouwelijke of mannelijke chromosomen in het karyotype: XXY of XXYU.
De belangrijkste diagnostische kenmerken zijn pathologische groei van de borstklieren, osteoporose, onvruchtbaarheid. De ziekte komt vrij vaak voor: voor elke 500 pasgeboren jongens is er 1 ziek.
Samenvattend merken we op dat bij mensen, net als bij andere zoogdieren, het geslacht van het toekomstige organisme wordt bepaald op het moment van bevruchting, vanwege een bepaalde combinatie in de zygotegeslacht X- en Y-chromosomen.
