Dit artikel bespreekt structuren van eukaryote cellen zoals chromosomen, waarvan de structuur en functie worden bestudeerd door een tak van de biologie die cytologie wordt genoemd.
Ontdekkingsgeschiedenis
Omdat chromosomen de belangrijkste componenten van de celkern zijn, werden ze in de 19e eeuw door verschillende wetenschappers tegelijk ontdekt. De Russische bioloog I. D. Chistyakov bestudeerde ze in het proces van mitose (celdeling), de Duitse anatoom Waldeyer ontdekte ze tijdens de voorbereiding van histologische preparaten en noemde ze chromosomen, dat wil zeggen kleurlichamen voor de snelle reactie van deze structuren bij interactie met de organische kleurstof fuchsin.
Fleming vatte de wetenschappelijke feiten samen over de functie van chromosomen in cellen met een gevormde kern.
Externe structuur van chromosomen
Deze microscopische formaties bevinden zich in de kernen - de belangrijkste organellen van de cel, en dienen als een plaats voor het opslaan en verzenden van de erfelijke informatie van een bepaald organisme. chromosomenbevatten een speciale stof - chromatine. Het is een conglomeraat van dunne filamenten - fibrillen en korrels. Chemisch gezien is dit een combinatie van lineaire DNA-moleculen (er zijn er ongeveer 40%) met specifieke histon-eiwitten.
Complexen, die 8 peptidemoleculen en DNA-strengen omvatten, gedraaid op eiwitbolletjes, zoals op spiralen, worden nucleosomen genoemd. Het deoxyribonucleïnezuurgebied vormt 1,75 windingen rond het stengelgedeelte en is een ellipsoïde van ongeveer 10 nanometer lang en 5-6 breed. De aanwezigheid van deze structuren (chromosomen) in de kern is een systematisch kenmerk van de cellen van eukaryote organismen. Het is in de vorm van nucleosomen dat chromosomen de functie vervullen van het behouden en doorgeven van alle genetische eigenschappen.
Afhankelijkheid van de structuur van het chromosoom van de fase van de celcyclus
Als een cel zich in een staat van interfase bevindt, die wordt gekenmerkt door zijn groei en intensief metabolisme, maar de afwezigheid van deling, dan zien de chromosomen in de kern eruit als dunne, gedespiraliseerde draden - chromonemen. Meestal zijn ze met elkaar verweven en is het onmogelijk om ze visueel in afzonderlijke structuren te scheiden. Op het moment van celdeling, wat mitose wordt genoemd in somatische cellen, en meiose in geslachtscellen, beginnen de chromosomen te spiraliseren en dikker te worden, en worden ze duidelijk zichtbaar onder een microscoop.
Niveaus van chromosoomorganisatie
De eenheden van erfelijkheid zijn chromosomen, de wetenschap van genetische studies in detail. Wetenschappers hebben ontdekt dat het nucleosomale filament,die DNA en histon-eiwitten bevatten, vormen een eerste-orde helix. Dichte pakking van chromatine treedt op als gevolg van de vorming van een structuur van hogere orde - een solenoïde. Het organiseert zichzelf en condenseert tot een nog complexere supercoil. Alle bovenstaande niveaus van chromosoomorganisatie vinden plaats tijdens de voorbereiding van de cel voor deling.
Het is in de mitotische cyclus dat de structurele eenheden van erfelijkheid, bestaande uit genen die DNA bevatten, ongeveer 19 duizend keer worden verkort en verdikt in vergelijking met de draadvormige chromonemen van de interfaseperiode. In zo'n compacte vorm worden de chromosomen van de kern, die tot taak hebben de erfelijke eigenschappen van het organisme door te geven, gereed voor de deling van somatische of kiemcellen.
Chromosoommorfologie
De functies van chromosomen kunnen worden verklaard door hun morfologische kenmerken te bestuderen, die het best te zien zijn in de mitotische cyclus. Het is bewezen dat zelfs in het synthetische stadium van de interfase de hoeveelheid DNA in de cel verdubbelt, aangezien elk van de dochtercellen die door deling worden gevormd dezelfde hoeveelheid erfelijke informatie moet hebben als de oorspronkelijke moeder. Dit wordt bereikt als resultaat van het proces van verdubbeling - de zelfverdubbeling van DNA, die plaatsvindt met de deelname van het enzym DNA-polymerase.
In cytologische preparaten die zijn bereid ten tijde van de metafase van mitose, in planten- of dierencellen onder een microscoop, is duidelijk te zien dat elk chromosoom uit twee delen bestaat, genaamdchromatiden. In de verdere fasen van mitose - anafase en vooral telofase - zijn ze volledig gescheiden, waardoor elk chromatide een afzonderlijk chromosoom wordt. Het bevat een continu samengeperst DNA-molecuul, evenals lipiden, zure eiwitten en RNA. Van de minerale stoffen bevat het magnesium- en calciumionen.
Extra structurele elementen van het chromosoom
Om ervoor te zorgen dat de functies van chromosomen in de cel volledig worden uitgevoerd, hebben deze erfelijkheidseenheden een speciaal apparaat - de primaire vernauwing (centromeer), die nooit spiraliseert. Zij is het die het chromosoom in twee delen verdeelt, schouders genoemd. Afhankelijk van de locatie van het centromeer classificeren genetici chromosomen als gelijkarmig (metacentrisch), ongelijkarmig (submetacentrisch) en acrocentrisch. Op de primaire vernauwingen worden speciale formaties gevormd - kinetochoren, dit zijn schijfvormige eiwitbolletjes die zich aan beide zijden van het centromeer bevinden. De kinetochoren zelf bestaan uit twee secties: de buitenste zijn in contact met microfilamenten (filamentspindeldraden), die eraan vastzitten.
Door de reductie van filamenten (microfilamenten) wordt een strikt geordende verdeling van de chromatiden die het chromosoom vormen tussen dochtercellen uitgevoerd. Sommige chromosomen hebben een of meer secundaire vernauwingen die niet deelnemen aan mitose, omdat splijtingsspoeldraden er niet aan kunnen hechten, maar het zijn deze secties (secundaire vernauwingen) die controle geven over de synthese van nucleoli - organellen die reagerenvoor de vorming van ribosomen.
Wat is een karyotype
Bekende genetische wetenschappers Morgan, N. Koltsov, Setton bestudeerden aan het begin van de 20e eeuw nauwgezet chromosomen, hun structuur en functies in somatische en kiemcellen - gameten. Ze ontdekten dat elke cel van alle biologische soorten wordt gekenmerkt door een bepaald aantal chromosomen met een specifieke vorm en grootte. Er werd voorgesteld om de hele set chromosomen in de kern van een somatische cel een karyotype te noemen.
In de populaire literatuur wordt het karyotype vaak geïdentificeerd met de chromosoomset. In feite zijn dit geen identieke concepten. Bij mensen is het karyotype bijvoorbeeld 46 chromosomen in de kernen van somatische cellen en wordt dit aangeduid met de algemene formule 2n. Maar cellen zoals bijvoorbeeld hepatocyten (levercellen) hebben meerdere kernen, hun chromosomenset wordt aangeduid als 2n2=4n of 2n4=8n. Dat wil zeggen, het aantal chromosomen in dergelijke cellen zal meer dan 46 zijn, hoewel het karyotype van hepatocyten 2n is, dat wil zeggen 46 chromosomen.
Het aantal chromosomen in geslachtscellen is altijd twee keer minder dan in somatische (in de cellen van het lichaam), zo'n set wordt haploïde genoemd en wordt aangeduid als n. Alle andere cellen in het lichaam hebben een set van 2n, die diploïde wordt genoemd.
Morgan's chromosoomtheorie van erfelijkheid
Amerikaanse geneticus Morgan ontdekte de wet van gekoppelde overerving van genen en voerde experimenten uit met de hybridisatie van fruitvliegjes - Drosophila. Dankzij zijn onderzoek werden de functies van de chromosomen van geslachtscellen bestudeerd. Morgan bewees dat genen in naburigeloci van hetzelfde chromosoom worden voornamelijk samen overgeërfd, dat wil zeggen gekoppeld. Als de genen ver uit elkaar liggen in het chromosoom, dan is kruising mogelijk tussen de zusterchromosomen - de uitwisseling van secties.
Dankzij het onderzoek van Morgan zijn genetische kaarten gemaakt die de functies van chromosomen bestuderen en die veel worden gebruikt in genetische consultaties om vragen op te lossen over mogelijke pathologieën van chromosomen of genen die leiden tot erfelijke ziekten bij mensen. Het belang van de conclusies van de wetenschapper kan niet worden overschat.
In dit artikel hebben we de structuur en functies onderzocht van chromosomen die ze in de cel uitvoeren.
