Erfelijkheid en variabiliteit in dieren in het wild bestaan dankzij chromosomen, genen, deoxyribonucleïnezuur (DNA). Genetische informatie wordt opgeslagen en overgedragen in de vorm van een keten van nucleotiden in DNA. Wat is de rol van genen in dit fenomeen? Wat is een chromosoom in termen van de overdracht van erfelijke eigenschappen? Antwoorden op dergelijke vragen stellen ons in staat de principes van codering en genetische diversiteit op onze planeet te begrijpen. In veel opzichten hangt het af van het aantal chromosomen in de set, van de recombinatie van deze structuren.
Uit de geschiedenis van de ontdekking van "erfelijke deeltjes"
Door de cellen van planten en dieren onder een microscoop te bestuderen, vestigden veel botanici en zoölogen in het midden van de 19e eeuw de aandacht op de dunste draden en de kleinste ringvormige structuren in de kern. Vaker dan anderen wordt de Duitse anatoom W alter Flemming de ontdekker van chromosomen genoemd. Hij was het die anilinekleurstoffen gebruikte om nucleaire structuren te verwerken. Flemming noemde de ontdekte stof "chromatine" vanwege zijn vermogen om te kleuren. De term "chromosomen" werd in 1888 bedacht door Heinrich Waldeyer.
Tegelijk met Flemming was ik op zoek naar een antwoord op de vraag wat ischromosoom, Belg Edouard van Beneden. Iets eerder voerden de Duitse biologen Theodor Boveri en Eduard Strasburger een reeks experimenten uit om de individualiteit van chromosomen aan te tonen, de constantheid van hun aantal in verschillende soorten levende organismen.
Vereisten voor de chromosoomtheorie van erfelijkheid
Amerikaanse onderzoeker W alter Sutton ontdekte hoeveel chromosomen zich in de celkern bevinden. De wetenschapper beschouwde deze structuren als dragers van erfelijkheidseenheden, tekenen van een organisme. Sutton ontdekte dat chromosomen zijn opgebouwd uit genen die eigenschappen en functies van ouders op nakomelingen doorgeven. De geneticus gaf in zijn publicaties beschrijvingen van chromosoomparen, hun beweging in het proces van deling van de celkern.
Ongeacht de Amerikaanse collega, Theodore Boveri leidde het werk in dezelfde richting. Beide onderzoekers bestudeerden in hun geschriften de kwestie van de overdracht van erfelijke eigenschappen, formuleerden de belangrijkste bepalingen over de rol van chromosomen (1902-1903). Verdere ontwikkeling van de Boveri-Sutton-theorie vond plaats in het laboratorium van Nobelprijswinnaar Thomas Morgan. Een uitstekende Amerikaanse bioloog en zijn assistenten hebben een aantal regelmatigheden vastgesteld bij het plaatsen van genen in een chromosoom, en ontwikkelden een cytologische basis die het mechanisme van de wetten van Gregor Mendel, de grondlegger van de genetica, verklaart.
Chromosomen in een cel
De studie van de structuur van chromosomen begon na hun ontdekking en beschrijving in de 19e eeuw. Deze lichamen en draden worden gevonden in prokaryotische organismen (niet-nucleair) en eukaryote cellen (in kernen). studeren ondermicroscoop maakte het mogelijk om vast te stellen wat een chromosoom is vanuit morfologisch oogpunt. Dit is een mobiel draadvormig lichaam, dat tijdens bepaalde fasen van de celcyclus te onderscheiden is. In de interfase wordt het volledige volume van de kern ingenomen door chromatine. In andere perioden zijn chromosomen te onderscheiden in de vorm van een of twee chromatiden.
Deze formaties zijn beter te zien tijdens celdelingen - mitose of meiose. In eukaryote cellen worden vaker grote lineaire chromosomen waargenomen. Ze zijn kleiner in prokaryoten, hoewel er uitzonderingen zijn. Cellen bevatten vaak meer dan één type chromosoom, mitochondriën en chloroplasten hebben bijvoorbeeld hun eigen kleine "erfelijke deeltjes".
Vormen van chromosomen
Elk chromosoom heeft een individuele structuur, verschilt van andere kleuringskenmerken. Bij het bestuderen van de morfologie is het belangrijk om de positie van het centromeer, de lengte en plaatsing van de armen ten opzichte van de vernauwing te bepalen. De set chromosomen omvat gewoonlijk de volgende vormen:
- metacentrische of gelijke armen, die worden gekenmerkt door een mediane locatie van het centromeer;
- submetacentrische of ongelijke armen (de vernauwing wordt verschoven naar een van de telomeren);
- acrocentrisch, of staafvormig, daarin bevindt het centromeer zich bijna aan het einde van het chromosoom;
- punt met moeilijk te definiëren vorm.
Chromosoomfuncties
Chromosomen bestaan uit genen - de functionele eenheden van erfelijkheid. Telomeren zijn de uiteinden van de chromosoomarmen. Deze gespecialiseerde elementen dienen ter bescherming tegen schade, preventie,plakken van fragmenten. Het centromeer voert zijn taken uit wanneer de chromosomen worden gedupliceerd. Het heeft een kinetochoor, hieraan zijn de splijtingsspilstructuren bevestigd. Elk paar chromosomen is individueel op de locatie van het centromeer. De spilvezels van deling werken zo dat één chromosoom vertrekt naar dochtercellen, en niet beide. Uniforme verdubbeling in het proces van deling wordt geleverd door de punten van oorsprong van replicatie. De duplicatie van elk chromosoom begint tegelijkertijd op verschillende van dergelijke punten, wat het hele proces van deling aanzienlijk versnelt.
De rol van DNA en RNA
Het was mogelijk om erachter te komen wat een chromosoom is, welke functie deze nucleaire structuur vervult na bestudering van de biochemische samenstelling en eigenschappen. In eukaryote cellen worden nucleaire chromosomen gevormd door een gecondenseerde stof - chromatine. Volgens de analyse bevat het hoogmoleculaire organische stoffen:
- deoxyribonucleïnezuur (DNA);
- ribonucleïnezuur (RNA);
- Histone-eiwitten.
Nucleïnezuren zijn direct betrokken bij de biosynthese van aminozuren en eiwitten en zorgen voor de overdracht van erfelijke eigenschappen van generatie op generatie. DNA bevindt zich in de kern van een eukaryote cel, RNA is geconcentreerd in het cytoplasma.
Genen
Röntgendiffractie-analyse toonde aan dat DNA een dubbele helix vormt, waarvan de ketens uit nucleotiden bestaan. Ze zijn een deoxyribose-koolhydraat, een fosfaatgroep en een van de vier stikstofbasen:
- A- adenine.
- G - guanine.
- T - thymine.
- C - cytosine.
Segmenten van spiraalvormige deoxyribonucleoproteïne-filamenten zijn genen die gecodeerde informatie bevatten over de volgorde van aminozuren in eiwitten of RNA. Tijdens de voortplanting worden erfelijke eigenschappen doorgegeven van ouders op nakomelingen in de vorm van gen-allelen. Ze bepalen het functioneren, de groei en de ontwikkeling van een bepaald organisme. Volgens een aantal onderzoekers vervullen die delen van het DNA die niet coderen voor polypeptiden regulerende functies. Het menselijk genoom kan tot 30.000 genen bevatten.
Set chromosomen
Het totale aantal chromosomen, hun kenmerken - een kenmerkend kenmerk van de soort. Bij fruitvliegen is hun aantal 8, bij primaten - 48, bij mensen - 46. Dit aantal is constant voor cellen van organismen die tot dezelfde soort behoren. Voor alle eukaryoten is er het concept van "diploïde chromosomen". Dit is een complete set, of 2n, in tegenstelling tot de haploïde - de helft van het getal (n).
Chromosomen in één paar zijn homoloog, identiek in vorm, structuur, locatie van centromeren en andere elementen. Homologen hebben hun eigen karakteristieke kenmerken die hen onderscheiden van andere chromosomen in de set. Door te kleuren met basiskleurstoffen kunt u de onderscheidende kenmerken van elk paar overwegen, bestuderen. De diploïde set chromosomen is aanwezig in somatische cellen, terwijl de haploïde set aanwezig is in het geslacht (de zogenaamde gameten). Bij zoogdieren en andere levende organismen met een heterogametisch mannelijk geslacht worden twee soorten geslachtschromosomen gevormd: het X-chromosoom en het Y. Mannetjes hebbenset XY, vrouwen - XX.
Menselijke chromosomenset
De cellen van het menselijk lichaam bevatten 46 chromosomen. Ze zijn allemaal gecombineerd tot 23 paren die de set vormen. Er zijn twee soorten chromosomen: autosomen en geslachtschromosomen. De eerste vorm 22 paren - gebruikelijk voor vrouwen en mannen. Het 23e paar verschilt van hen - de geslachtschromosomen, die niet-homoloog zijn in de cellen van het mannelijk lichaam.
Genetische eigenschappen zijn gekoppeld aan geslacht. Ze worden overgedragen door een Y- en een X-chromosoom bij mannen, twee X'en bij vrouwen. Autosomen bevatten de rest van de informatie over erfelijke eigenschappen. Er zijn technieken waarmee je alle 23 paren kunt individualiseren. Ze zijn goed te onderscheiden in de tekeningen wanneer ze in een bepaalde kleur zijn geverfd. Opvallend is dat het 22e chromosoom in het menselijk genoom het kleinste is. Het uitgerekte DNA is 1,5 cm lang en heeft 48 miljoen basenparen. Speciale histon-eiwitten uit de samenstelling van chromatine zorgen voor compressie, waarna de draad duizenden keren minder ruimte inneemt in de celkern. Onder een elektronenmicroscoop lijken de histonen in de interfasekern op kralen die aan een DNA-streng zijn geregen.
Genetische ziekten
Er zijn meer dan 3000 erfelijke ziekten van verschillende typen, veroorzaakt door beschadiging en afwijkingen in de chromosomen. Het syndroom van Down is er één van. Een kind met een dergelijke genetische ziekte wordt gekenmerkt door een achterstand in mentale en fysieke ontwikkeling. Bij cystische fibrose is er een storing in de functies van de uitwendige afscheidingsklieren. Overtreding leidt tot problemen met zweten, uitscheiding en ophopingslijm in het lichaam. Het maakt het moeilijk voor de longen om te werken en kan leiden tot verstikking en de dood.
Schending van kleurenzien - kleurenblindheid - immuniteit voor bepaalde delen van het kleurenspectrum. Hemofilie leidt tot een verzwakking van de bloedstolling. Lactose-intolerantie voorkomt dat het menselijk lichaam melksuiker opneemt. In gezinsplanningsbureaus kunt u meer te weten komen over de aanleg voor een bepaalde genetische ziekte. In grote medische centra is het mogelijk om passend onderzoek en behandeling te ondergaan.
Genotherapie is een richting van de moderne geneeskunde, het vinden van de genetische oorzaak van erfelijke ziekten en de eliminatie ervan. Met behulp van de nieuwste methoden worden normale genen in pathologische cellen ingebracht in plaats van gestoorde. In dit geval verlichten artsen de patiënt niet van de symptomen, maar van de oorzaken die de ziekte hebben veroorzaakt. Alleen correctie van somatische cellen wordt uitgevoerd, methoden van gentherapie worden nog niet massaal toegepast in relatie tot geslachtscellen.
