Het is verbazingwekkend, maar elke minuut worden er op aarde individuen met een unieke, unieke genetische samenstelling geboren. Dit komt door een zekere erfelijke variabiliteit, waarvan de waarde groot genoeg is voor de evolutionaire ontwikkeling van niet alleen een afzonderlijke classificatie-eenheid, maar de hele wereld als geheel. Laten we eens kijken wat erfelijke variabiliteit is, aan welke wetten het gehoorzaamt en hoe het de fylogenie beïnvloedt.
Definitie
Voorbeelden van erfelijke variabiliteit zijn bepaalde combinaties van het genetisch materiaal van de ouders of verschillende mutatieprocessen tijdens de vorming van de zygote. Het unieke van het genotype van verschillende organismen is voor het grootste deel te wijten aan de divergentie van genen in een willekeurige volgorde tijdens de meiose.
Niet-erfelijke variabiliteit
Het is vermeldenswaard dat naast erfelijke variabiliteit ook niet-erfelijke variabiliteit een belangrijke rol speelt in de ontogenie van een organisme. Zij iswordt gevormd onder invloed van de omgeving, levensstijl en andere factoren die geen verband houden met veranderingen in het genotype. Dit is precies het belangrijkste verschil tussen erfelijke en niet-erfelijke variabiliteit.
Mutatievormen
Een voorbeeld van erfelijke variabiliteit, naast de onafhankelijke beweging van chromosomen in de ontwikkeling van het embryo, kan ook een bepaald soort mutatie zijn die het gevolg is van bepaalde factoren. Laten we elk van de vormen afzonderlijk bekijken.
Combinatief
Combinatieve variabiliteit is een van de belangrijkste hefbomen van de evolutie van een bepaalde soort. Het is permanent en komt overal voor. Het is dankzij dit soort variabiliteit dat er zoiets bestaat als de uniciteit van elk individu binnen een soort.
Combinatievariabiliteit is mogelijk door fenomenen zoals:
- onafhankelijke divergentie van elementaire genetische structuren - chromosomen, in het proces van meiotische celdeling;
- fusie van gameten willekeurig tijdens directe bevruchting;
- uitwisseling van genetisch materiaal in het proces van een fenomeen als oversteken.
Combinatieve variabiliteit is dus de belangrijkste functionele eenheid die de uniciteit van het genetische apparaat van elk individu afzonderlijk garandeert.
Mutationeel
Mutatievariabiliteit is ook een integraal onderdeel van erfelijke processen. Veranderingen kunnen de vorm aannemen van een nuttig uniek kenmerk van het zich ontwikkelende individu, enkunnen zo onbeduidend zijn dat ze helemaal niet worden gedetecteerd en neutraal zijn ten opzichte van het organisme.
Maar vaak zijn mutaties negatief en manifesteren ze zich in de vorm van eventuele afwijkingen, verstoringen in de normale werking van het lichaam, ziekten. Het gevaar van negatieve veranderingen ligt in het feit dat ze, als ze eenmaal in het genotype zijn vastgelegd, kunnen worden overgeërfd.
Mutaties zijn er ook in verschillende lokalisaties. Op basis hiervan zijn ze onderverdeeld in somatisch en generatief. Ze beïnvloeden verschillende niveaus van het genetische apparaat, waardoor ze worden geclassificeerd als chromosomaal, gen of genomisch.
Voorbeelden
Voorbeelden van erfelijke variabiliteit zijn zeer divers en komen vaak voor in het dagelijks leven. Een van de meest elementaire manifestaties van dit type variabiliteit is dat het kind in sommige opzichten erg op de ouders kan lijken. Bijvoorbeeld om het donkere haar van de moeder en de gelaatstrekken van de vader te erven. Dit is een voorbeeld van combinative variabiliteit. Maar het is de moeite waard om te bedenken dat zelfs met een sterke gelijkenis, het nageslacht geen exacte kopie van de ouders zal zijn, zowel in fenotypische als vooral in genotypische termen.
Een ander voorbeeld van erfelijke variabiliteit is het fenomeen van zesvingerige vingers, dat het resultaat is van een onvoorziene mutatie. Of zo'n onaangename ziekte als fenylketonurie, die zich manifesteert in de vorm van een schending van het aminozuurmetabolisme.
Homologische reeks
Een van de wetenschappers dieactief betrokken bij de studie van een fenomeen als erfelijke variabiliteit, was N. I. Vavilov.
Hij beschouwde de zogenaamde homologische reeks van erfelijke variabiliteit, die enkele analogen waren in de biologie van de homologische reeks van organische verbindingen.
Als je bepaalde patronen kent, is het mogelijk om de kenmerken van overerving te berekenen bij soorten die deze reeksen hebben. Op basis hiervan werd een van de basiswetten gevormd die de overervingspatronen interpreteert, de wet van homologe reeksen van erfelijke variabiliteit. Op dit moment wordt deze wet actief gebruikt in de genetica.
De wet van erfelijke variabiliteit
Deze wet, geformuleerd op de theorie van homologe reeksen, klinkt als volgt: geslachten en soorten die een vergelijkbaar genetisch apparaat hebben, verschillen in de reeks van variabiliteit in bepaalde parameters. Op basis hiervan kunnen we concluderen dat het kennen van enkele vormen binnen een bepaalde soort, de aanwezigheid van dezelfde vormen in vergelijkbare soorten kan voorspellen.
N. I. Vavilov versterkte de wet van homologische reeksen van erfelijke variabiliteit met een bepaalde berekeningsformule.
Consequenties van de wet
Deze wet, geformuleerd door N. I. Vavilov, draagt grotendeels bij aan de interpretatie van de kenmerken van de evolutie van organismen.
Op basis hiervan kunnen we bijvoorbeeld concluderen dat bij soorten die qua genetisch apparaat vergelijkbaar zijn en een gemeenschappelijke oorsprong hebben, ongeveer dezelfde mutatieprocessen kunnen plaatsvinden. Daarnaast,wetenschappers hebben als resultaat van vele jaren onderzoek vastgesteld dat zelfs zulke grote classificatie-eenheden als klassen het zogenaamde parallellisme kunnen ervaren op basis van de aanwezigheid van homologe reeksen.
Het is ook vermeldenswaard dat dergelijke verschijnselen niet alleen typisch zijn voor de hogere klassen van levende organismen, maar voor de eenvoudigste.
Erfelijke ziekten
Echter, zoals hierboven vermeld, heeft erfelijke variabiliteit niet altijd een positief effect voor een bepaald individu en zijn nakomelingen. Verschillende soorten mutaties of afwijkend gedrag van genen in het proces van conceptie en ontwikkeling van het embryo kunnen bijvoorbeeld leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van een individu van verschillende gradaties van complexiteit. Overweeg enkele soorten genetische ziekten.
Erfelijke ziekten kunnen dus worden onderverdeeld in:
- Chromosomaal. Deze afwijkingen treden op als gevolg van bepaalde veranderingen in chromosomen. Het kan zowel een verandering in de hoeveelheid als de structuur zelf zijn. Het syndroom van Down wordt beschouwd als de meest voorkomende ziekte van deze groep. Kinderen die aan dit syndroom lijden, verschillen in ernst, maar met de juiste corrigerende en medische zorg kunnen ze in de toekomst volledig gesocialiseerd en onafhankelijk zijn.
- Genomic. Dergelijke mutaties, die het hele genoom aantasten, komen minder vaak voor en leiden bijna altijd tot de dood bij dieren en vooral bij mensen. Een voorbeeld van een dergelijke ziekte is het Shereshevsky-Turner-syndroom. Mensen met dit syndroom, naast vele anderentekenen worden gekenmerkt door een slechte geestelijke gezondheid en milde of uitgewist seksuele kenmerken.
- Monogeen. Deze ziekten zijn gebaseerd op een mutatie in een bepaald gen. Het kan zowel dominant als recessief zijn. Sommige mutaties zijn geslachtsgebonden, sommige zijn autosoomgebonden.
Erfelijke variabiliteit in evolutie
Variabiliteit is de belangrijkste en zeer belangrijke eigenschap van levende organismen om veranderingen in het proces van fylogenese te ondergaan. Zonder zo'n functie waarmee je de uniciteit van het genetische materiaal kunt behouden en je kunt aanpassen aan de kenmerken van een bepaalde omgeving, zouden de organismen van elke organisatie tot de dood gedoemd zijn.
Door erfelijke variabiliteit is er zo'n belangrijke factor in evolutie als natuurlijke selectie. Juist omdat elk individu uniek is in zijn genotypische en fenotypische eigenschappen, is het aantal van nature gereguleerd, maar tegelijkertijd blijft het mogelijk om de volledige verdwijning van een of andere classificatie-eenheid te voorkomen.
De waarde van erfelijke variatie is van onschatbare waarde voor het evolutieproces. Het is tenslotte dit meest belangrijke kenmerk van organismen van elke complexiteit en classificatie dat een fenomeen als soortendiversiteit mogelijk maakt. Ook erfelijke variabiliteit is van groot belang voor het voortbestaan van de soort. Voortdurend veranderende kenmerken van de omgeving dwingen organismen om zich aan te passen aan de bestaande omstandigheden. Zonder deze of gene reflectie in het genotype zou dit onmogelijk zijn enleidde tot het uitsterven van de soort.
