Na de ontdekking van het principe van moleculaire organisatie van een stof als DNA in 1953, begon de moleculaire biologie zich te ontwikkelen. Verder ontdekten wetenschappers tijdens het onderzoek hoe DNA wordt gerecombineerd, de samenstelling ervan en hoe ons menselijk genoom werkt.
Elke dag vinden complexe processen plaats op moleculair niveau. Hoe zit het DNA-molecuul in elkaar, waar bestaat het uit? Welke rol spelen DNA-moleculen in een cel? Laten we het in detail hebben over alle processen die plaatsvinden in de dubbele keten.
Wat is erfelijke informatie?
Dus hoe is het allemaal begonnen? Al in 1868 werden nucleïnezuren gevonden in de kernen van bacteriën. En in 1928 bracht N. Koltsov de theorie naar voren dat alle genetische informatie over een levend organisme in het DNA zit versleuteld. Toen vonden J. Watson en F. Crick in 1953 een model voor de nu bekende DNA-helix, waarvoor ze erkenning en een onderscheiding verdienden: de Nobelprijs.
Wat is DNA eigenlijk? Deze stof bestaat uit 2gecombineerde draden, meer bepaald spiralen. Een deel van zo'n keten met bepaalde informatie wordt een gen genoemd.
DNA slaat alle informatie op over wat voor soort eiwitten zullen worden gevormd en in welke volgorde. Een DNA-macromolecuul is een materiële drager van ongelooflijk omvangrijke informatie, die is vastgelegd in een strikte opeenvolging van individuele bouwstenen - nucleotiden. Er zijn in totaal 4 nucleotiden, ze vullen elkaar chemisch en geometrisch aan. Dit principe van complementariteit, of complementariteit, in de wetenschap zal later worden beschreven. Deze regel speelt een sleutelrol bij het coderen en decoderen van genetische informatie.
Omdat de DNA-streng ongelooflijk lang is, zijn er geen herhalingen in deze reeks. Elk levend wezen heeft zijn eigen unieke DNA-streng.
DNA-functies
De functies van desoxyribonucleïnezuur omvatten de opslag van erfelijke informatie en de overdracht ervan naar het nageslacht. Zonder deze functie zou het genoom van een soort gedurende millennia niet kunnen worden bewaard en ontwikkeld. Organismen die grote genmutaties hebben ondergaan, hebben een grotere kans om niet te overleven of hun vermogen om nakomelingen te produceren te verliezen. Er is dus een natuurlijke bescherming tegen de degeneratie van de soort.
Een andere essentiële functie is de implementatie van opgeslagen informatie. De cel kan geen enkel vitaal eiwit maken zonder de instructies die zijn opgeslagen in de dubbele streng.
Samenstelling van nucleïnezuren
Nu is al betrouwbaar bekend waar ze zelf uit bestaanNucleotiden zijn de bouwstenen van DNA. Ze bevatten 3 stoffen:
- Orthofosforzuur.
- Stikstofbasis. Pyrimidinebasen - die slechts één ring hebben. Deze omvatten thymine en cytosine. Purinebasen met 2 ringen. Dit zijn guanine en adenine.
- Sacharose. In DNA - deoxyribose, In RNA - ribose.
Het aantal nucleotiden is altijd gelijk aan het aantal stikstofbasen. In speciale laboratoria wordt een nucleotide gesplitst en daaruit wordt een stikstofbase geïsoleerd. Dus bestuderen ze de individuele eigenschappen van deze nucleotiden en mogelijke mutaties daarin.
Organisatieniveaus van erfelijke informatie
Er zijn 3 organisatieniveaus: gen, chromosomaal en genomisch. Alle informatie die nodig is voor de synthese van een nieuw eiwit zit in een klein deel van de keten: het gen. Dat wil zeggen, het gen wordt beschouwd als het laagste en eenvoudigste niveau van coderingsinformatie.
Genen worden op hun beurt geassembleerd tot chromosomen. Dankzij een dergelijke organisatie van de drager van erfelijk materiaal, wisselen groepen eigenschappen elkaar af volgens bepaalde wetten en worden ze van de ene generatie op de andere overgedragen. Opgemerkt moet worden dat er ongelooflijk veel genen in het lichaam zijn, maar informatie gaat niet verloren, zelfs niet wanneer het vele malen opnieuw wordt gecombineerd.
Scheid verschillende soorten genen:
- er zijn 2 soorten volgens hun functionele doel: structurele en regulerende sequenties;
- door de invloed op de processen die in de cel plaatsvinden, zijn er: supervitale, dodelijke, voorwaardelijk dodelijke genen, evenals mutatorgenenen antimutators.
Genen bevinden zich in een lineaire volgorde langs het chromosoom. In chromosomen is informatie niet willekeurig gefocust, er is een bepaalde volgorde. Er is zelfs een kaart met posities, of gene loci. Het is bijvoorbeeld bekend dat gegevens over de kleur van de ogen van een kind versleuteld zijn in chromosoom nummer 18.
Wat is een genoom? Dit is de naam van de hele reeks nucleotidesequenties in de cel van het lichaam. Het genoom kenmerkt de hele soort, niet een enkel individu.
Wat is de menselijke genetische code?
Het feit is dat al het enorme potentieel van menselijke ontwikkeling al in de conceptieperiode is vastgelegd. Alle erfelijke informatie die nodig is voor de ontwikkeling van de zygote en de groei van het kind na de geboorte is versleuteld in de genen. Secties van DNA zijn de meest elementaire dragers van erfelijke informatie.
Een mens heeft 46 chromosomen, of 22 somatische paren plus één geslachtsbepalend chromosoom van elke ouder. Deze diploïde set chromosomen codeert voor het gehele fysieke uiterlijk van een persoon, zijn mentale en fysieke vermogens en aanleg voor ziekten. Somatische chromosomen zijn uiterlijk niet te onderscheiden, maar ze bevatten verschillende informatie, aangezien een van de chromosomen van de vader is en de andere van de moeder.
De mannelijke code verschilt van de vrouwelijke door het laatste paar chromosomen - XY. De vrouwelijke diploïde set is het laatste paar, XX. Mannetjes krijgen één X-chromosoom van hun biologische moeder en geven het vervolgens door aan hun dochters. Het geslacht Y-chromosoom wordt doorgegeven aan zonen.
Menselijke chromosomen aanzienlijkvariëren in grootte. Het kleinste paar chromosomen is bijvoorbeeld17. En het grootste paar is 1 en 3.
Diameter van de menselijke dubbele helix is slechts 2 nm. Het DNA is zo strak opgerold dat het in de kleine kern van de cel past, hoewel het tot 2 meter lang zal zijn als het wordt afgewikkeld. De lengte van de helix is honderden miljoenen nucleotiden.
Hoe wordt de genetische code overgedragen?
Dus, welke rol spelen DNA-moleculen in een cel tijdens deling? Genen - dragers van erfelijke informatie - bevinden zich in elke cel van het lichaam. Om hun code door te geven aan een dochterorganisme, verdelen veel wezens hun DNA in 2 identieke helices. Dit wordt replicatie genoemd. Tijdens het replicatieproces wikkelt DNA zich af en speciale "machines" voltooien elke keten. Nadat de genetische helix gesplitst is, beginnen de kern en alle organellen zich te delen, en dan de hele cel.
Maar een persoon heeft een ander proces van genoverdracht - seksueel. De tekens van de vader en de moeder zijn gemengd, de nieuwe genetische code bevat informatie van beide ouders.
Opslag en overdracht van erfelijke informatie is mogelijk vanwege de complexe organisatie van de DNA-helix. Zoals gezegd, de structuur van eiwitten is immers versleuteld in genen. Eenmaal gemaakt op het moment van conceptie, zal deze code zichzelf gedurende het hele leven kopiëren. Het karyotype (persoonlijke set chromosomen) verandert niet tijdens de vernieuwing van orgaancellen. De overdracht van informatie wordt uitgevoerd met behulp van geslachtsgameten - mannelijk en vrouwelijk.
Alleen virussen die een enkele RNA-streng bevatten, kunnen hun informatie niet aan hun nakomelingen doorgeven. Daarom, omom zich voort te planten hebben ze menselijke of dierlijke cellen nodig.
Implementatie van erfelijke informatie
In de celkern vinden voortdurend belangrijke processen plaats. Alle informatie die in chromosomen is vastgelegd, wordt gebruikt om eiwitten uit aminozuren te bouwen. Maar de DNA-streng verlaat de kern nooit, dus een andere belangrijke verbinding, RNA, is hier nodig. Alleen RNA kan het kernmembraan binnendringen en interageren met de DNA-keten.
Door de interactie van DNA en 3 soorten RNA wordt alle gecodeerde informatie gerealiseerd. Op welk niveau is de implementatie van erfelijke informatie? Alle interacties vinden plaats op nucleotideniveau. Messenger RNA kopieert een segment van de DNA-keten en brengt deze kopie naar het ribosoom. Hier begint de synthese van een nieuw molecuul uit de nucleotiden.
Om ervoor te zorgen dat het mRNA het noodzakelijke deel van de keten kopieert, ontvouwt de helix zich en wordt vervolgens, na voltooiing van het hercoderingsproces, weer hersteld. Bovendien kan dit proces gelijktijdig plaatsvinden aan 2 kanten van 1 chromosoom.
Beginsel van complementariteit
DNA-helices bestaan uit 4 nucleotiden - dit zijn adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T). Ze zijn verbonden door waterstofbruggen volgens de regel van complementariteit. Het werk van E. Chargaff hielp om deze regel vast te stellen, omdat de wetenschapper enkele patronen in het gedrag van deze stoffen opmerkte. E. Chargaff ontdekte dat de molaire verhouding van adenine tot thymine gelijk is aan één. Evenzo is de verhouding van guanine tot cytosine altijd één.
Op basis van zijn werk hebben genetici een regel van interactie gevormdnucleotiden. De regel van complementariteit stelt dat adenine alleen combineert met thymine en guanine met cytosine. Tijdens het decoderen van de helix en de synthese van een nieuw eiwit in het ribosoom, helpt deze afwisselingsregel om snel het benodigde aminozuur te vinden dat aan het transfer-RNA is gehecht.
RNA en zijn typen
Wat is erfelijke informatie? Dit is de volgorde van nucleotiden in de dubbele streng van DNA. Wat is RNA? Wat is haar baan? RNA, of ribonucleïnezuur, helpt om informatie uit DNA te halen, het te decoderen en, op basis van het principe van complementariteit, eiwitten te creëren die nodig zijn voor cellen.
In totaal worden 3 soorten RNA geïsoleerd. Elk van hen voert strikt zijn functie uit.
- Informatie (mRNA), of anders wordt het matrix genoemd. Het gaat regelrecht het centrum van de cel in, de kern in. Het vindt in een van de chromosomen het benodigde genetische materiaal voor het bouwen van een eiwit en kopieert een van de zijden van de dubbele keten. Het kopiëren gebeurt weer volgens het principe van complementariteit.
- Transport is een klein molecuul dat aan de ene kant nucleotide-decoder heeft en aan de andere kant overeenkomt met de belangrijkste aminozuurcode. De taak van tRNA is om het af te leveren aan de "werkplaats", dat wil zeggen aan het ribosoom, waar het het noodzakelijke aminozuur synthetiseert.
- rRNA is ribosomaal. Het regelt de hoeveelheid eiwit die wordt geproduceerd. Bestaat uit 2 delen - aminozuur en peptide site.
Het enige verschil bij het decoderen is dat RNA geen thymine heeft. In plaats van thymine is hier uracil aanwezig. Maar dan, in het proces van eiwitsynthese, met tRNA is het nog steeds correctstelt alle aminozuren in. Als er fouten optreden bij het decoderen van informatie, vindt er een mutatie plaats.
Reparatie van een beschadigd DNA-molecuul
Het proces van het repareren van een beschadigde dubbele ketting wordt reparatie genoemd. Tijdens het herstelproces worden beschadigde genen verwijderd.
Dan wordt de vereiste reeks elementen exact gereproduceerd en crasht terug op dezelfde plaats in de keten van waaruit het werd geëxtraheerd. Dit alles gebeurt dankzij speciale chemicaliën - enzymen.
Waarom vinden mutaties plaats?
Waarom beginnen sommige genen te muteren en houden ze op hun functie uit te voeren - de opslag van essentiële erfelijke informatie? Dit komt door een decoderingsfout. Als adenine bijvoorbeeld per ongeluk wordt vervangen door thymine.
Er zijn ook chromosomale en genomische mutaties. Chromosomale mutaties treden op wanneer stukjes erfelijke informatie wegvallen, worden gedupliceerd of zelfs worden overgedragen en geïntegreerd in een ander chromosoom.
Genomische mutaties zijn het ernstigst. Hun oorzaak is een verandering in het aantal chromosomen. Dat wil zeggen, wanneer in plaats van een paar - een diploïde set, een triploïde set aanwezig is in het karyotype.
Het bekendste voorbeeld van een triploïde mutatie is het syndroom van Down, waarbij een persoonlijke set chromosomen 47 is. Bij zulke kinderen worden 3 chromosomen gevormd in plaats van het 21e paar.
Ook bekend is zo'n mutatie als polyploïdie. Maar polyplodiaalleen te vinden in planten.
