Genetica heeft ons herhaaldelijk verbaasd met zijn prestaties in de studie van het menselijk genoom en andere levende organismen. De eenvoudigste manipulaties en berekeningen kunnen niet zonder algemeen aanvaarde concepten en tekens, die deze wetenschap niet onthouden heeft.
Wat zijn genotypen?
De term wordt opgevat als het geheel van genen van één organisme, die zijn opgeslagen in de chromosomen van elk van zijn cellen. Het begrip genotype moet worden onderscheiden van het genoom, aangezien beide woorden een verschillende lexicale betekenis hebben. Het genoom vertegenwoordigt dus absoluut alle genen van een bepaalde soort (menselijk genoom, apengenoom, konijnengenoom).
Hoe wordt het menselijke genotype gevormd?
Wat is een genotype in de biologie? Aanvankelijk werd aangenomen dat de set genen van elke cel van het lichaam anders is. Een dergelijk idee is weerlegd sinds het moment dat wetenschappers het mechanisme ontdekten voor de vorming van een zygote uit twee gameten: mannelijk en vrouwelijk. Aangezien elk levend organisme door talrijke delingen uit een zygote wordt gevormd, is het gemakkelijk te raden dat alle volgende cellen precies dezelfde set genen zullen hebben.
Het genotype van de ouders moet echter worden onderscheiden van dat van het kind. De foetus in de baarmoeder heeft de helft van de genen van mama en papa, dus kinderenhoewel ze op hun ouders lijken, maar tegelijkertijd zijn ze geen 100% kopieën van hen.
Wat is genotype en fenotype? Hoe zijn ze anders?
Fenotype is een combinatie van alle externe en interne tekenen van een organisme. Voorbeelden zijn haarkleur, sproeten, lengte, bloedgroep, hemoglobinegetal, enzymsynthese of afwezigheid.
Het fenotype is echter niet iets definitiefs en permanents. Als je naar de hazen kijkt, verandert de kleur van hun vacht afhankelijk van het seizoen: ze zijn grijs in de zomer en wit in de winter.
Het is belangrijk om te begrijpen dat de set genen altijd constant is en dat het fenotype kan variëren. Als we rekening houden met de vitale activiteit van elke individuele cel van het lichaam, heeft elk van hen precies hetzelfde genotype. In de ene wordt echter insuline gesynthetiseerd, in de andere keratine en in de derde actine. Elk is niet vergelijkbaar met elkaar in vorm en grootte, functies. Dit wordt fenotypische expressie genoemd. Dit is wat genotypen zijn en hoe ze verschillen van het fenotype.
Dit fenomeen wordt verklaard door het feit dat tijdens de differentiatie van embryonale cellen sommige genen in het werk worden opgenomen, terwijl andere zich in de "slaapstand" bevinden. Deze laatste blijven ofwel hun hele leven inactief, ofwel worden ze in stressvolle situaties hergebruikt door de cel.
Voorbeelden van het opnemen van genotypen
In de praktijk wordt de studie van erfelijke informatie uitgevoerd met behulp van voorwaardelijke codering van genen. Het gen voor bruine ogen wordt bijvoorbeeld geschreven met een hoofdletter "A", en de manifestatie van blauwe ogen wordt geschreven met een kleine letter "a". Ze laten dus zien dat het teken van bruine ogen dominant is en dat de blauwe kleur recessief is.
Dus, op basis van mensen kan zijn:
- dominante homozygoten (AA, bruine ogen);
- heterozygoten (Aa, bruine ogen);
- recessieve homozygoten (aa, blue-eyed).
Dit principe wordt gebruikt om de interactie van genen met elkaar te bestuderen, en meestal worden meerdere genenparen tegelijk gebruikt. Dit roept de vraag op: wat is genotype 3 (4/5/6, enz.)?
Deze zin betekent dat er drie paar genen tegelijk worden genomen. De invoer is bijvoorbeeld deze: AaVVSs. Hier verschijnen nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor totaal andere eigenschappen (bijvoorbeeld steil haar en krullen, de aan- of afwezigheid van eiwit).
Waarom is de typische genotypennotatie voorwaardelijk?
Elk gen dat door wetenschappers is ontdekt, heeft een specifieke naam. Meestal zijn dit Engelse termen of uitdrukkingen die behoorlijk lang kunnen reiken. De spelling van namen is moeilijk voor vertegenwoordigers van buitenlandse wetenschap, daarom hebben wetenschappers een eenvoudigere registratie van genen ingevoerd.
Zelfs een middelbare scholier weet soms wat genotype 3a is. Zo'n record betekent dat 3 allelen van hetzelfde gen verantwoordelijk zijn voor het gen. Het gebruik van de werkelijke naam van het gen zou het moeilijk maken om de principes van erfelijkheid te begrijpen.
Als het gaat om laboratoria waar serieuze karyotype- en DNA-onderzoeken worden uitgevoerd, nemen ze hun toevlucht tot de officiële namen van genen. Dit geldt vooral voor die wetenschappers die publicerende resultaten van hun onderzoek.
Waar genotypen van toepassing zijn
Een ander voordeel van het gebruik van eenvoudige notatie is de veelzijdigheid ervan. Duizenden genen hebben hun eigen unieke naam, maar elk van hen kan worden weergegeven door slechts één letter van het Latijnse alfabet. In de overgrote meerderheid van de gevallen, bij het oplossen van genetische problemen voor verschillende tekens, worden de letters keer op keer herhaald en elke keer wordt de betekenis ontcijferd. In de ene taak is gen B bijvoorbeeld zwart haar, en in een andere is het de aanwezigheid van een moedervlek.
De vraag "wat zijn genotypes" wordt niet alleen gesteld in biologielessen. In feite veroorzaakt de conventionele aanduidingen de vaagheid van formuleringen en termen in de wetenschap. Het gebruik van genotypen is grofweg een wiskundig model. In het echte leven is alles ingewikkelder, ondanks het feit dat het algemene principe toch op papier kon worden overgebracht.
Over het algemeen worden genotypen in de vorm waarin we ze kennen, gebruikt in het programma van school- en universitair onderwijs bij het oplossen van problemen. Dit vereenvoudigt het begrip van het onderwerp "wat zijn genotypen" en ontwikkelt het vermogen van studenten om te analyseren. In de toekomst zal de vaardigheid om een dergelijke notatie te gebruiken ook nuttig zijn, maar in echt onderzoek zijn echte termen en gennamen geschikter.
Momenteel worden genen bestudeerd in verschillende biologische laboratoria. Versleuteling en gebruik van genotypen is relevant voor medische consultaties wanneer één of meerdere kenmerken kunnen worden opgespoord ineen aantal generaties. Dientengevolge kunnen experts de fenotypische manifestatie bij kinderen met een zekere mate van waarschijnlijkheid voorspellen (bijvoorbeeld het verschijnen van blondines in 25% van de gevallen of de geboorte van 5% van de kinderen met polydactylie).
