Alle levende organismen bevatten een bepaalde set genetisch materiaal in de celkernen. In eukaryote cellen wordt het weergegeven door chromosomen. Voor het gemak van boekhouding en wetenschappelijk onderzoek wordt het karyotype gesystematiseerd met behulp van verschillende methoden. Laten we kennis maken met de methoden om genetisch materiaal te ordenen naar het voorbeeld van menselijke chromosomen.
Classificatie van menselijke chromosomen
Karyotype is een chromosoomset (diploïde) die zich in een van de somatische cellen van het lichaam bevindt. Het is kenmerkend voor een bepaald organisme en is hetzelfde in alle cellen, behalve de geslachtscellen.
Chromosomen in het karyotype zijn:
- autosomen verschillen niet tussen individuen van verschillende geslachten;
- seksueel (heterochromosomen), verschillen in structuur bij individuen van verschillende geslachten.
Cellen van het menselijk lichaam bevatten 46 strengen DNA, waarvan 22 paar autosomen en één geslacht. Dit is een diploïde 2n-set van genetisch materiaal. Een paar heterochromosomen bij vrouwen wordt aangeduid als XX, bij mannen - XY, respectievelijk de karyotype-aanduiding,44+XX en 44+XY.
In geslachtscellen (gameten) bevindt zich een haploïde of enkele 1n-set DNA. Eieren bevatten 22 autosomen en één X-chromosoom, zaadcellen bevatten 22 autosomen en één van de heterochromosomen, X of Y.
Waarom hebben we identificatie en classificatie van chromosomen nodig
De classificatiesystemen van erfelijk materiaal in Denver en Parijs, die veel worden gebruikt in de wetenschappelijke gemeenschap, zijn ontworpen om ideeën over het karyotype te verenigen en te generaliseren. Voor een juiste presentatie en interpretatie van de resultaten van onderzoek op het gebied van genetica, karyosystematiek en veredeling is een gezamenlijke aanpak nodig.
Schematisch wordt een karyotype afgebeeld met behulp van een ideogram - een reeks gesystematiseerde en gerangschikt in afnemende volgorde van chromosoomgrootte. Het ideogram geeft niet alleen de grootte van spiraalvormig DNA weer, maar ook enkele morfologische kenmerken, evenals kenmerken van hun primaire structuur (gebieden van hetero- en euchromatine).
Door deze grafieken te analyseren, wordt de mate van verwantschap tussen verschillende systematische groepen organismen vastgesteld.
Een karyotype kan paren autosomen bevatten die bijna identiek zijn in grootte, wat het moeilijk maakt om ze correct te positioneren en te nummeren. Laten we eens kijken met welke parameters de classificatie van menselijke chromosomen in Denver en Parijs rekening houdt.
Resultaten van de Denver Conference, 1960
In het aangegeven jaar werd in de stad Denver, VS, een conferentie over menselijke chromosomen gehouden. Daarop zijn verschillende benaderingen van de systematisering van chromosomen (op grootte, positie)centromeren, gebieden met verschillende mate van spiralisatie, enz.) werden gecombineerd tot een enkel systeem.
De beslissing van de conferentie was de zogenaamde Denver-classificatie van menselijke chromosomen. Dit systeem wordt geleid door de principes:
- Alle menselijke autosomen worden genummerd van 1 tot 22 naarmate hun lengte afneemt, de geslachtschromatiden krijgen de aanduidingen X en Y.
- Karyotype-chromosomen zijn verdeeld in 7 groepen, waarbij rekening wordt gehouden met de positie van centromeren, de aanwezigheid van satellieten en secundaire vernauwingen op chromatiden.
- Om de classificatie te vereenvoudigen, wordt de centromere index gebruikt, die wordt berekend door de lengte van de korte arm te delen door de gehele lengte van het chromosoom en wordt uitgedrukt als een percentage.
De Denver-classificatie van chromosomen wordt algemeen erkend in de wetenschappelijke wereldgemeenschap.
Chromosoomgroepen en hun kenmerken
De Denver-classificatie van chromosomen omvat zeven groepen waarin autosomen in numerieke volgorde zijn gerangschikt, maar ongelijk in aantal zijn verdeeld. Dit komt door de kenmerken waarmee ze in groepen zijn verdeeld. Meer hierover in de tabel.
| Chromosoomgroep | Chromosoompaarnummers | Kenmerken van de structuur van chromosomen in de groep |
| A | 1-3 | Lange chromosomen, goed van elkaar te onderscheiden. In het 1e en 3e paar is de positie van de vernauwing metacentrisch, in het 2e paar - submetacentrisch. |
| B | 4 en 5 | Chromosomen zijn korter dan de vorige groep, de primaire vernauwing bevindt zich submetacentrisch (dicht bij het midden). |
| C |
6-12 X-chromosoom |
Middelgrote chromosomen, alle ongelijke armen zijn submetacentrisch, moeilijk te individualiseren. Identiek in grootte en vorm aan de autosomen van de groep, later repliceren dan andere. |
| D | 13-15 | Chromosomen in de groep van gemiddelde grootte met bijna marginale positie van de primaire vernauwing (acrocentrisch), hebben satellieten. |
| E | 16-18 | Korte chromosomen, in het 16e paar zijn de gelijke armen metacentrisch, in de 17e en 18e - submetacentrisch. |
| F | 19 en 20 | Korte metacentrische, bijna niet van elkaar te onderscheiden. |
| G |
21 en 22 Y-chromosoom |
Korte chromosomen met satellieten, acrocentrisch. Ze hebben kleine verschillen in structuur en grootte. Iets langer dan de andere chromosomen van de groep, met een secundaire vernauwing op de lange arm. |
Zoals je kunt zien, is de Denver-classificatie van chromosomen gebaseerd op de analyse van morfologie zonder enige manipulatie van DNA.
Parijs classificatie van menselijke chromosomen
Geïntroduceerd sinds 1971, deze classificatie is gebaseerd op differentiële kleuringstechniekenchromatine. Als gevolg van routinematige kleuring krijgen alle chromatiden hun eigen patroon van lichte en donkere strepen, waardoor ze gemakkelijk binnen groepen kunnen worden geïdentificeerd.
Bij het verwerken van chromosomen met verschillende kleurstoffen worden afzonderlijke segmenten onthuld:
- Q-segmenten van chromosomen fluoresceren als gevolg van het aanbrengen van de kleurstof chinacriene mosterd.
- G-segmenten verschijnen na Giemsa-kleuring (samenvallen met Q-segmenten).
- R-segmentkleuring wordt voorafgegaan door gecontroleerde thermische denaturatie.
Er worden aanvullende aanduidingen geïntroduceerd om de locaties van genen op chromosomen aan te geven:
- De lange arm van het chromosoom wordt aangeduid met een kleine letter q, de korte arm wordt aangeduid met een kleine letter p.
- Binnen de schouder worden maximaal 4 regio's onderscheiden, die zijn genummerd van het centromeer tot het telomere uiteinde.
- De nummering van de banden binnen de districten gaat ook in de richting van het centromeer.
Als de positie van een gen in het chromosoom precies bekend is, is de coördinaat de bandindex. Wanneer de lokalisatie van het gen minder zeker is, wordt het aangeduid als in de lange of korte arm.
Voor het nauwkeurig in kaart brengen van chromosomen, de studie van mutagenese en hybridisatie, is elke techniek onmisbaar. De Denver-classificatie van chromosomen en de Parijse in dit geval zijn onlosmakelijk met elkaar verbonden en vullen elkaar aan.
