Als resultaat van onderzoek door wetenschappers K. Correns, G. de Vries, E. Cermak in 1900, werden de wetten van de genetica "herontdekt", geformuleerd in 1865 door de grondlegger van de erfelijkheidswetenschap - Gregor Mendel. In zijn experimenten paste de natuuronderzoeker de hybridologische methode toe, waardoor de principes van overerving van eigenschappen en sommige eigenschappen van organismen werden geformuleerd. In dit artikel zullen we de belangrijkste patronen van erfelijkheidsoverdracht bekijken die door een geneticus zijn bestudeerd.
G. Mendel en zijn onderzoek
Het gebruik van de hybridologische methode stelde de wetenschapper in staat een aantal patronen vast te stellen, later de wetten van Mendel genoemd. Zo formuleerde hij de regel van uniformiteit van hybriden van de eerste generatie (de eerste wet van Mendel). Hij wees op het feitmanifestaties in F1 hybriden van slechts één eigenschap gecontroleerd door het dominante gen. Dus bij het kruisen van planten van zaaierwten, waarvan de variëteiten verschilden in zaadkleur (geel en groen), hadden alle hybriden van de eerste generatie alleen gele zaadkleuring. Bovendien hadden al deze individuen ook hetzelfde genotype (het waren heterozygoten).
Split Law
Mendel ging voort met het kruisen tussen individuen die afkomstig waren van hybriden van de eerste generatie, en kreeg splitsing van karakters in F2. Met andere woorden, planten met een recessief allel van de bestudeerde eigenschap (groene zaadkleur) werden fenotypisch geïdentificeerd in de hoeveelheid van een derde van alle hybriden. De gevestigde wetten van onafhankelijke overerving van eigenschappen stelden Mendel dus in staat het mechanisme van overdracht van zowel dominante als recessieve genen in verschillende generaties hybriden te traceren.
Di- en polyhybride kruisingen
In daaropvolgende experimenten bemoeilijkte Mendel de voorwaarden voor de implementatie ervan. Nu werden planten genomen om te kruisen, die zowel in twee als in een groot aantal paren van alternatieve eigenschappen verschilden. De wetenschapper traceerde de principes van overerving van dominante en recessieve genen en verkreeg splitsingsresultaten die kunnen worden weergegeven door de algemene formule (3:1) , waarbij n het aantal paren van alternatieve eigenschappen is die ouderlijke individuen onderscheiden. Dus voor een dihybride kruising ziet de splitsing naar fenotype in hybriden van de tweede generatie er als volgt uit: (3:1)2=9:6:1 of 9:3:3: 1. Dat wil zeggen, hybriden van de tweedegeneraties kunnen vier soorten fenotypes worden waargenomen: planten met geel glad (9/16 delen), met geel gerimpeld (3/16), met groen glad (3/16) en met groen gerimpelde zaden (1/16 deel). Zo ontvingen de wetten van onafhankelijke overerving van eigenschappen hun wiskundige bevestiging, en polyhybride kruising begon te worden beschouwd als verschillende monohybride - "over elkaar heen" geplaatst.
Soorten overerving
In de genetica zijn er verschillende soorten overdracht van eigenschappen en eigenschappen van ouders op kinderen. Het belangrijkste criterium hier is de vorm van controle van het kenmerk, uitgevoerd door één gen - monogene overerving, of door meerdere - polygene overerving. Eerder hebben we gekeken naar de wetten van onafhankelijke overerving van eigenschappen voor mono- en dihybride kruisingen, namelijk de eerste, tweede en derde wet van Mendel. Nu zullen we een dergelijke vorm beschouwen als gekoppelde overerving. De theoretische basis is de theorie van Thomas Morgan, het chromosoom genoemd. De wetenschapper bewees dat er naast eigenschappen die onafhankelijk worden overgedragen op nakomelingen, ook soorten overerving zijn zoals autosomale en geslachtsgebonden koppeling.
In deze gevallen worden verschillende eigenschappen in één persoon samen geërfd, omdat ze worden gecontroleerd door genen die op hetzelfde chromosoom zijn gelokaliseerd en er naast elkaar in liggen - de een na de ander. Ze vormen verbindingsgroepen, waarvan het aantal gelijk is aan de haploïde set chromosomen. Bij mensen is het karyotype bijvoorbeeld 46 chromosomen, wat overeenkomt met 23 koppelingsgroepen. Het bleek dat wat?hoe kleiner de afstand tussen de genen in het chromosoom, hoe minder vaak het proces van oversteken ertussen plaatsvindt, wat leidt tot het fenomeen van erfelijke variabiliteit.
Hoe genen op het X-chromosoom worden geërfd
Laten we doorgaan met het bestuderen van de overervingspatronen, afhankelijk van de chromosoomtheorie van Morgan. Genetische studies hebben aangetoond dat er zowel bij mensen als bij dieren (vissen, vogels, zoogdieren) een groep eigenschappen is waarvan het overervingsmechanisme wordt beïnvloed door het geslacht van het individu. De vachtkleur bij katten, het kleurenzien en de bloedstolling bij mensen worden bijvoorbeeld gecontroleerd door genen die zich op het geslachts-X-chromosoom bevinden. Defecten in de overeenkomstige genen bij mensen manifesteren zich dus fenotypisch in de vorm van erfelijke ziekten die genziekten worden genoemd. Deze omvatten hemofilie en kleurenblindheid. De ontdekkingen van G. Mendel en T. Morgan maakten het mogelijk om de wetten van de genetica toe te passen op belangrijke gebieden van de menselijke samenleving als geneeskunde, landbouw, het fokken van dieren, planten en micro-organismen.
De relatie tussen genen en de eigenschappen die ze definiëren
Dankzij modern genetisch onderzoek is gebleken dat de wetten van onafhankelijke overerving van eigenschappen onderhevig zijn aan verdere uitbreiding, aangezien de onderliggende "1 gen - 1 eigenschap"-verhouding niet universeel is. In de wetenschap zijn gevallen bekend van meervoudige werking van genen, evenals de interactie van hun niet-allelische vormen. Deze typen omvatten epistasie, complementariteit, polymerie. Zo bleek dat de hoeveelheid huidpigmentmelatonine, dat verantwoordelijk is voor zijn kleur, wordt gecontroleerd door een hele groep erfelijke neigingen. Hoe dominanter genen die verantwoordelijk zijn voor pigmentsynthese in het menselijke genotype, hoe donkerder de huid. Dit voorbeeld illustreert een interactie zoals polymeer. Bij planten is deze vorm van overerving inherent aan soorten van de graanfamilie, waarbij de kleur van het graan wordt bepaald door een groep polymere genen.
Het genotype van elk organisme wordt dus vertegenwoordigd door een integraal systeem. Het werd gevormd als gevolg van de historische ontwikkeling van een biologische soort - fylogenese. De toestand van de meeste eigenschappen en eigenschappen van een individu is het resultaat van de interactie van genen, zowel allelische als niet-allelische, en ze kunnen zelf de ontwikkeling van verschillende eigenschappen van het organisme tegelijk beïnvloeden.
