Mensen zijn altijd al geïnteresseerd geweest in patronen van overerving van eigenschappen. Waarom lijken kinderen op hun ouders? Bestaat er een risico op overdracht van erfelijke ziekten? Deze en vele andere vragen bleven tot in de 19e eeuw onder een sluier van geheimhouding. Het was toen dat Mendel erin slaagde alle verzamelde kennis over dit onderwerp te verzamelen en ook, door middel van complexe analytische experimenten, specifieke patronen vast te stellen.
Mendels bijdrage aan de ontwikkeling van genetica
Basispatronen van overerving van eigenschappen zijn de principes volgens welke bepaalde kenmerken worden overgedragen van ouderorganismen naar nakomelingen. Hun ontdekking en duidelijke formulering is de verdienste van Gregor Mendel, die talrijke experimenten over dit onderwerp heeft uitgevoerd.
De belangrijkste prestatie van de wetenschapper is het bewijs van de discrete aard van erfelijke factoren. Met andere woorden, voor elke eigenschap is een specifiek gen verantwoordelijk. De eerste kaarten werden gebouwd voor maïs en Drosophila. Dat laatste is een klassiek object voor het uitvoeren van genetische experimenten.
Mendels verdiensten kunnen nauwelijks worden overschat, zoals ook Russische wetenschappers zeggen. Zo merkte de beroemde geneticus Timofeev-Resovsky op dat Mendelwas de eerste die fundamentele experimenten uitvoerde en een nauwkeurige beschrijving gaf van de verschijnselen die voorheen bestonden op het niveau van hypothesen. Hij kan dus worden beschouwd als een pionier op het gebied van wiskundig denken op het gebied van biologie en genetica.
Voorlopers
Het is vermeldenswaard dat de patronen van overerving van eigenschappen volgens Mendel niet helemaal opnieuw zijn geformuleerd. Zijn onderzoek was gebaseerd op het onderzoek van zijn voorgangers. Van bijzonder belang zijn de volgende geleerden:
- J. Goss voerde experimenten uit op erwten, waarbij hij planten kruiste met vruchten van verschillende kleuren. Het was dankzij deze studies dat de wetten van uniformiteit van de eerste generatie hybriden werden ontdekt, evenals onvolledige dominantie. Mendel concretiseerde en bevestigde deze hypothese alleen.
- Augustin Sarger is een teler die komkommers koos voor zijn experimenten. Hij was de eerste die erfelijke eigenschappen niet in totaal, maar afzonderlijk bestudeerde. Hij bezit de bewering dat bij het overdragen van bepaalde kenmerken, ze niet met elkaar vermengen. De erfelijkheid is dus constant.
- Noden deed onderzoek naar verschillende soorten van zo'n plant als Datura. Na analyse van de resultaten vond hij het nodig om te praten over de aanwezigheid van dominante kenmerken, die in de meeste gevallen de overhand zullen hebben.
Zo waren al in de 19e eeuw fenomenen als dominantie, uniformiteit van de eerste generatie en combinatoriek van eigenschappen in volgende hybriden bekend. Er zijn echter geen algemene patronen ontwikkeld. Het is de analyse van het bestaandeinformatie en de ontwikkeling van een betrouwbare onderzoeksmethodologie zijn de belangrijkste verdienste van Mendel.
Mendel's workflow
De overervingspatronen van eigenschappen volgens Mendel zijn geformuleerd als resultaat van fundamenteel onderzoek. De activiteit van de wetenschapper werd als volgt uitgevoerd:
- erfelijke eigenschappen werden niet als geheel beschouwd, maar afzonderlijk;
- werden alleen alternatieve eigenschappen geselecteerd voor analyse, die een significant verschil tussen de variëteiten vertegenwoordigen (dit maakte het mogelijk om de patronen van het verervingsproces het duidelijkst te verklaren);
- onderzoek was fundamenteel (Mendel bestudeerde een groot aantal erwtenvariëteiten die zowel puur als hybride waren, en kruiste vervolgens "nakomelingen"), waardoor het mogelijk was om te spreken over de objectiviteit van de resultaten;
- gebruik van nauwkeurige kwantitatieve methoden in de loop van gegevensanalyse (met behulp van kennis van kansrekening heeft Mendel het aantal willekeurige afwijkingen verlaagd).
Wet van uniformiteit van hybriden
Gezien de patronen van overerving van eigenschappen, is het de moeite waard om speciale aandacht te besteden aan de uniformiteit van hybriden van de eerste generatie. Het werd ontdekt door een experiment waarbij ouderlijke vormen werden gekruist met één contrasterende eigenschap (vorm, kleur, enz.).
Mendel besloot een experiment uit te voeren met twee soorten erwten - met rode en witte bloemen. Als gevolg hiervan ontvingen de eerste generatie hybriden paarse bloeiwijzen. Er was dus reden om over de aanwezigheid te pratendominante en recessieve eigenschappen.
Het is vermeldenswaard dat deze ervaring van Mendel niet de enige was. Hij gebruikte voor experimenten planten met andere tinten bloeiwijzen, met verschillende vruchtvormen, verschillende steelhoogtes en andere opties. Empirisch is hij erin geslaagd te bewijzen dat alle hybriden van de eerste orde uniform zijn en worden gekenmerkt door een dominante eigenschap.
Onvolledige overheersing
Tijdens het bestuderen van een kwestie als de patronen van overerving van eigenschappen, werden experimenten uitgevoerd op zowel planten als levende organismen. Zo kon worden vastgesteld dat de tekens niet altijd in een relatie van volledige dominantie en onderdrukking staan. Dus, bijvoorbeeld, bij het kruisen van kippen van zwart-witte kleur, was het mogelijk om grijze nakomelingen te krijgen. Het is ook het geval geweest met sommige planten waar variëteiten met paarse en witte bloemen roze tinten produceerden. Het is dus mogelijk om het eerste principe te corrigeren, wat aangeeft dat de eerste generatie hybriden dezelfde kenmerken zal hebben, terwijl ze intermediair kunnen zijn.
Kenmerken splitsen
Doorgaand met het onderzoeken van de patronen van overerving van eigenschappen, vond Mendel het nodig om twee nakomelingen van de eerste generatie (heterozygoot) te kruisen. Als gevolg hiervan werden nakomelingen verkregen, waarvan sommige een dominante eigenschap hadden en de andere een recessieve. Hieruit kunnen we concluderen dat de secundaire eigenschap in de eerste generatie hybriden helemaal niet verdwijnt, maar alleen wordt onderdrukt en mogelijk bij volgende nakomelingen verschijnt.
Onafhankelijke erfenis
Veel vragen veroorzakenpatronen van overerving van eigenschappen. De experimenten van Mendel hadden ook betrekking op individuen die op verschillende manieren tegelijk van elkaar verschillen. Voor elk afzonderlijk werden de voorgaande regelmatigheden waargenomen. Maar nu, gezien het geheel van tekens, was het niet mogelijk om patronen tussen hun combinaties te identificeren. Er is dus reden om te praten over de onafhankelijkheid van erfenis.
De wet van zuiverheid van gameten
Sommige patronen van overerving van eigenschappen die door Mendel zijn vastgesteld, waren puur hypothetisch. We hebben het over de wet van de zuiverheid van gameten, wat betekent dat slechts één allel van een paar dat in het gen van het ouderindividu zit, erin v alt.
In Mendels tijd waren er geen technische middelen om deze hypothese te bevestigen. Toch slaagde de wetenschapper erin een algemene verklaring te formuleren. De essentie ervan ligt in het feit dat tijdens het proces van de vorming van hybriden, erfelijke kenmerken onveranderd blijven en niet vermengen.
Essentiële termen
Genetica is een wetenschap die de patronen van overerving van eigenschappen bestudeert. Mendel heeft een belangrijke bijdrage geleverd aan de ontwikkeling ervan door fundamentele bepalingen over dit onderwerp te ontwikkelen. Om hieraan te kunnen voldoen, moet echter aan de volgende essentiële voorwaarden worden voldaan:
- bronformulieren moeten homozygoot zijn;
- alternatieve functies;
- dezelfde kans op vorming van verschillende allelen in een hybride;
- gelijke levensvatbaarheid van gameten;
- wanneer een gameet wordt bevruchtwillekeurig overeenkomend;
- zygoten met verschillende combinaties van genen zijn even levensvatbaar;
- het aantal individuen van de tweede generatie zou voldoende moeten zijn om de verkregen resultaten als natuurlijk te beschouwen;
- de manifestatie van tekens mag niet afhankelijk zijn van de invloed van externe omstandigheden.
Het is vermeldenswaard dat de meeste levende organismen, inclusief mensen, overeenkomen met deze tekens.
Overervingspatronen van eigenschappen bij mensen
Ondanks het feit dat aanvankelijk genetische principes werden bestudeerd naar het voorbeeld van planten, zijn ze ook geldig voor dieren en mensen. Het is vermeldenswaard de volgende soorten overerving:
- Autosomaal dominant - overerving van dominante eigenschappen die zijn gelokaliseerd via autosomen. In dit geval kan het fenotype zowel sterk uitgesproken als nauwelijks merkbaar zijn. Met dit type overerving is de kans dat een kind een pathologisch allel van een ouder krijgt 50%.
- Autosomaal recessief - overerving van minder belangrijke eigenschappen die verband houden met autosomen. Ziekten worden gemanifesteerd door homozygoten en beide allelen zullen worden beïnvloed.
- Dominant X-gebonden type impliceert de overdracht van dominante eigenschappen door deterministische genen. Tegelijkertijd komen ziekten 2 keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
- Recessief X-gebonden type - overerving vindt plaats volgens een zwakkere eigenschap. De ziekte of zijn individuele symptomen verschijnen altijd bij mannelijke nakomelingen en bij vrouwen - alleen in de homozygote staat.
Basicconcepten
Om te begrijpen hoe de overervingspatronen van Mendeliaanse eigenschappen en andere genetische processen werken, is het de moeite waard om vertrouwd te raken met de basisdefinities en concepten. Deze omvatten het volgende:
- Dominante eigenschap - de overheersende eigenschap die fungeert als een bepalende toestand van het gen en de ontwikkeling van recessieve onderdrukt.
- Recessieve eigenschap - een kenmerk dat wordt geërfd, maar niet als een bepalende factor fungeert.
- Homozygoot is een diploïde persoon of een cel waarvan de chromosomen dezelfde cellen van het gespecificeerde gen bevatten.
- Heterozygoot is een diploïde individu of cel die splitsing geeft en verschillende allelen heeft binnen hetzelfde gen.
- Een allel is een van de alternatieve vormen van een gen dat zich op een specifieke locatie op het chromosoom bevindt en wordt gekenmerkt door een unieke nucleotidesequentie.
- Een allel is een paar genen die zich in dezelfde zones van homologe chromosomen bevinden en de ontwikkeling van bepaalde eigenschappen regelen.
- Niet-allele genen bevinden zich op verschillende delen van de chromosomen en zijn verantwoordelijk voor de manifestatie van verschillende eigenschappen.
Conclusie
Mendel formuleerde en bewees in de praktijk de basispatronen van overerving van eigenschappen. Hun beschrijving wordt gegeven op het voorbeeld van planten en is enigszins vereenvoudigd. Maar in de praktijk geldt het voor alle levende organismen.
