Genetica is een wetenschap die de patronen van overdracht van eigenschappen van ouder op nakomelingen bestudeert. Deze discipline houdt ook rekening met hun eigenschappen en hun vermogen om te veranderen. Tegelijkertijd fungeren speciale structuren - genen - als informatiedragers. Op dit moment heeft de wetenschap voldoende informatie verzameld. Het heeft verschillende secties, die elk hun eigen taken en onderzoeksobjecten hebben. De belangrijkste van de secties: klassieke, moleculaire, medische genetica en genetische manipulatie.
Klassieke genetica
Klassieke genetica is de wetenschap van erfelijkheid. Dit is de eigenschap van alle organismen om hun uiterlijke en interne tekenen tijdens de voortplanting door te geven aan het nageslacht. Klassieke genetica houdt zich ook bezig met de studie van variatie. Het komt tot uiting in de instabiliteit van tekens. Deze veranderingen stapelen zich op van generatie op generatie. Alleen door deze variabiliteit kunnen organismen zich aanpassen aan veranderingen in hun omgeving.
De erfelijke informatie van organismen zit vervat in genen. Momenteel worden ze beschouwd vanuit het oogpunt van moleculaire genetica. Hoewel er deze warenconcepten lang voordat deze sectie verscheen.
De termen "mutatie", "DNA", "chromosomen", "variabiliteit" zijn bekend geworden in het proces van talrijke onderzoeken. Nu lijken de resultaten van eeuwenlange experimenten voor de hand liggend, maar ooit begon het allemaal met willekeurige kruisjes. Men zocht naar koeien met een grotere melkopbrengst, grotere varkens en schapen met dikke wol. Dit waren de eerste, niet eens wetenschappelijke, experimenten. Het waren echter deze voorwaarden die leidden tot de opkomst van een wetenschap als klassieke genetica. Tot in de 20e eeuw was kruising de enige bekende en beschikbare onderzoeksmethode. Het zijn de resultaten van klassieke genetica die een belangrijke prestatie zijn geworden van de moderne biologiewetenschap.
Moleculaire genetica
Dit is een sectie die alle patronen bestudeert die onderhevig zijn aan processen op moleculair niveau. De belangrijkste eigenschap van alle levende organismen is erfelijkheid, dat wil zeggen dat ze van generatie op generatie in staat zijn om de belangrijkste structurele kenmerken van hun lichaam te behouden, evenals de patronen van metabolische processen en reacties op verschillende omgevingsfactoren. Dit komt door het feit dat speciale stoffen op moleculair niveau alle ontvangen informatie registreren en opslaan, en deze vervolgens tijdens het bevruchtingsproces doorgeven aan de volgende generaties. De ontdekking van deze stoffen en hun daaropvolgende studie werd mogelijk dankzij de studie van de structuur van de cel op chemisch niveau. Zo werden nucleïnezuren, de basis van genetisch materiaal, ontdekt.
Ontdekking van "erfelijke moleculen"
De moderne genetica weet bijna alles over nucleïnezuren, maar dit was natuurlijk niet altijd het geval. De eerste suggestie dat chemicaliën op de een of andere manier verband zouden kunnen houden met erfelijkheid, werd pas in de 19e eeuw naar voren gebracht. In die tijd bestudeerden de biochemicus F. Miescher en de gebroeders biologen Hertwig dit probleem. In 1928 suggereerde de Russische wetenschapper N. K. Koltsov, op basis van de resultaten van onderzoek, dat alle erfelijke eigenschappen van levende organismen worden gecodeerd en in gigantische "erfelijke moleculen" worden geplaatst. Tegelijkertijd stelde hij dat deze moleculen bestaan uit geordende schakels, die in feite genen zijn. Het was zeker een doorbraak. Koltsov stelde ook vast dat deze "erfelijke moleculen" in cellen zijn verpakt in speciale structuren die chromosomen worden genoemd. Deze hypothese werd vervolgens bevestigd en gaf een impuls aan de ontwikkeling van de wetenschap in de 20e eeuw.
Ontwikkeling van de wetenschap in de 20e eeuw
De ontwikkeling van genetica en verder onderzoek leidden tot een aantal even belangrijke ontdekkingen. Het bleek dat elk chromosoom in een cel slechts één enorm DNA-molecuul bevat, bestaande uit twee strengen. De talrijke segmenten zijn genen. Hun belangrijkste functie is dat ze op een speciale manier informatie over de structuur van enzymeiwitten coderen. Maar de implementatie van erfelijke informatie in bepaalde eigenschappen gaat door met de deelname van een ander type nucleïnezuur - RNA. Het wordt gesynthetiseerd op DNA en maakt kopieën van genen. Het draagt ook informatie over aan ribosomen, waar het voorkomtsynthese van enzymatische eiwitten. De structuur van DNA werd in 1953 opgehelderd, en RNA - tussen 1961 en 1964.
Sinds die tijd begon de moleculaire genetica zich met grote sprongen te ontwikkelen. Deze ontdekkingen werden de basis van onderzoek, waardoor de patronen van de inzet van erfelijke informatie aan het licht kwamen. Dit proces wordt op moleculair niveau in cellen uitgevoerd. Ook werd er fundamenteel nieuwe informatie verkregen over de opslag van informatie in genen. In de loop van de tijd werd vastgesteld hoe de mechanismen van DNA-duplicatie plaatsvinden vóór celdeling (replicatie), de processen van het lezen van informatie door een RNA-molecuul (transcriptie) en de synthese van eiwitenzymen (translatie). De principes van veranderingen in erfelijkheid werden ook ontdekt en hun rol in de interne en externe omgeving van cellen werd verduidelijkt.
De structuur van DNA ontcijferen
De genetische methoden zijn intensief ontwikkeld. De belangrijkste prestatie was het decoderen van chromosomaal DNA. Het bleek dat er slechts twee soorten kettingsecties zijn. Ze verschillen van elkaar in de rangschikking van nucleotiden. In het eerste type is elke site origineel, dat wil zeggen, het is inherent aan uniciteit. De tweede bevatte een ander aantal regelmatig herhalende reeksen. Ze werden herhalingen genoemd. In 1973 werd vastgesteld dat unieke zones altijd worden onderbroken door bepaalde genen. Een segment eindigt altijd met een herhaling. Deze kloof codeert voor bepaalde enzymatische eiwitten, het is door hen dat RNA zich "oriënteert" bij het lezen van informatie uit DNA.
Eerste ontdekkingen in genetische manipulatie
Opkomende nieuwe genetische methoden leidden tot verdere ontdekkingen. Een unieke eigenschap van alle levende materie werd onthuld. We hebben het over het vermogen om beschadigde plekken in de DNA-keten te herstellen. Ze kunnen ontstaan als gevolg van verschillende negatieve invloeden. Het vermogen tot zelfherstel wordt "het proces van genetisch herstel" genoemd. Op dit moment spreken veel vooraanstaande wetenschappers de hoop uit, voldoende ondersteund door feiten, dat het mogelijk zal zijn om bepaalde genen uit de cel te "rukken". Wat kan het geven? Allereerst het vermogen om genetische defecten te elimineren. Genetische manipulatie is de studie van dergelijke problemen.
Replicatieproces
Moleculaire genetica bestudeert de processen van overdracht van erfelijke informatie tijdens reproductie. Het behoud van de onveranderlijkheid van het in de genen gecodeerde record wordt verzekerd door de exacte reproductie ervan tijdens de celdeling. Het hele mechanisme van dit proces is in detail bestudeerd. Het bleek dat vlak voordat celdeling plaatsvindt, replicatie plaatsvindt. Dit is het proces van DNA-duplicatie. Het gaat gepaard met een absoluut exacte kopie van de originele moleculen volgens de regel van complementariteit. Het is bekend dat er slechts vier soorten nucleotiden in de DNA-streng zijn. Dit zijn guanine, adenine, cytosine en thymine. Volgens de regel van complementariteit, ontdekt door wetenschappers F. Crick en D. Watson in 1953, in de structuur van de dubbele DNA-streng, komt thymine overeen met adenine en komt guanyl overeen met het cytidyl-nucleotide. Tijdens het replicatieproces wordt elke DNA-streng exact gekopieerd door de gewenste nucleotide te vervangen.
Genetica –wetenschap is relatief jong. Het proces van replicatie werd pas in de jaren vijftig bestudeerd. Tegelijkertijd werd het enzym DNA-polymerase ontdekt. In de jaren zeventig, na vele jaren van onderzoek, werd ontdekt dat replicatie een proces in meerdere fasen is. Verschillende soorten DNA-polymerasen zijn direct betrokken bij de synthese van DNA-moleculen.
Genetica en gezondheid
Alle informatie met betrekking tot puntreproductie van erfelijke informatie tijdens DNA-replicatieprocessen wordt veel gebruikt in de moderne medische praktijk. Grondig bestudeerde patronen zijn kenmerkend voor zowel gezonde organismen als voor pathologische veranderingen daarin. Het is bijvoorbeeld bewezen en bevestigd door experimenten dat de genezing van sommige ziekten kan worden bereikt met externe invloed op de processen van replicatie van genetisch materiaal en deling van somatische cellen. Vooral als de pathologie van het functioneren van het lichaam wordt geassocieerd met metabolische processen. Ziekten zoals rachitis en een verstoord fosformetabolisme worden bijvoorbeeld direct veroorzaakt door remming van DNA-replicatie. Hoe kun je deze toestand van buitenaf veranderen? Reeds gesynthetiseerde en geteste medicijnen die de onderdrukte processen stimuleren. Ze activeren DNA-replicatie. Dit draagt bij aan de normalisatie en het herstel van pathologische aandoeningen die verband houden met de ziekte. Maar genetisch onderzoek staat niet stil. Elk jaar komen er steeds meer gegevens binnen die niet alleen helpen bij het genezen, maar ook bij het voorkomen van een mogelijke ziekte.
Genetica en drugs
Moleculaire genetica houdt zich bezig met veel gezondheidsproblemen. De biologie van sommige virussen en micro-organismen is zodanig dat hun activiteit in het menselijk lichaam soms leidt tot een falen van de DNA-replicatie. Er is ook al vastgesteld dat de oorzaak van sommige ziekten niet de remming van dit proces is, maar de overmatige activiteit ervan. Allereerst zijn dit virale en bacteriële infecties. Ze zijn te wijten aan het feit dat pathogene microben zich snel beginnen te vermenigvuldigen in de aangetaste cellen en weefsels. Deze pathologie omvat ook oncologische ziekten.
Momenteel zijn er een aantal medicijnen die DNA-replicatie in de cel kunnen onderdrukken. De meeste van hen werden gesynthetiseerd door Sovjetwetenschappers. Deze medicijnen worden veel gebruikt in de medische praktijk. Deze omvatten bijvoorbeeld een groep geneesmiddelen tegen tuberculose. Er zijn ook antibiotica die de processen van replicatie en deling van pathologische en microbiële cellen remmen. Ze helpen het lichaam snel om te gaan met vreemde stoffen, waardoor ze zich niet kunnen vermenigvuldigen. Deze medicijnen bieden een uitstekende behandeling voor de meeste ernstige acute infecties. En deze fondsen worden vooral veel gebruikt bij de behandeling van tumoren en neoplasmata. Dit is een prioriteit die is gekozen door het Instituut voor Genetica van Rusland. Elk jaar zijn er nieuwe verbeterde medicijnen die de ontwikkeling van oncologie voorkomen. Dit geeft hoop aan tienduizenden zieke mensen over de hele wereld.
Transcriptie- en vertaalprocessen
Na het experimentlaboratoriumtests naar genetica en resultaten over de rol van DNA en genen als sjablonen voor eiwitsynthese, hebben wetenschappers enige tijd de mening geuit dat aminozuren daar in de kern worden samengevoegd tot complexere moleculen. Maar na het ontvangen van nieuwe gegevens werd duidelijk dat dit niet het geval was. Aminozuren zijn niet gebouwd op delen van genen in DNA. Het bleek dat dit complexe proces in verschillende fasen verloopt. Ten eerste worden exacte kopieën gemaakt van de genen - boodschapper-RNA. Deze moleculen verlaten de celkern en gaan naar speciale structuren - ribosomen. Het is op deze organellen dat de assemblage van aminozuren en eiwitsynthese plaatsvindt. Het proces van het maken van kopieën van DNA wordt transcriptie genoemd. En de synthese van eiwitten onder controle van boodschapper-RNA is "vertaling". De studie van de exacte mechanismen van deze processen en de principes van invloed daarop zijn de belangrijkste moderne problemen in de genetica van moleculaire structuren.
Het belang van transcriptie- en translatiemechanismen in de geneeskunde
In de afgelopen jaren is duidelijk geworden dat een nauwgezette overweging van alle stadia van transcriptie en vertaling van groot belang is voor de moderne gezondheidszorg. Het Instituut voor Genetica van de Russische Academie van Wetenschappen heeft lang bevestigd dat er bij de ontwikkeling van bijna elke ziekte een intensieve synthese is van giftige en eenvoudig schadelijke eiwitten voor het menselijk lichaam. Dit proces kan plaatsvinden onder controle van genen die normaal gesproken inactief zijn. Of het is een geïntroduceerde synthese, waarvoor pathogene bacteriën en virussen die in menselijke cellen en weefsels zijn binnengedrongen, verantwoordelijk zijn. Ook kan de vorming van schadelijke eiwittenstimuleren actief ontwikkelende oncologische neoplasmata. Daarom is een grondige studie van alle stadia van transcriptie en translatie momenteel uiterst belangrijk. Op deze manier kunt u manieren identificeren om niet alleen gevaarlijke infecties te bestrijden, maar ook kanker.
Moderne genetica is een voortdurende zoektocht naar de mechanismen van de ontwikkeling van ziekten en medicijnen voor hun behandeling. Nu is het al mogelijk om translatieprocessen in de aangetaste organen of het lichaam als geheel te remmen, waardoor ontstekingen worden onderdrukt. In principe is het precies hierop dat de werking van de meeste bekende antibiotica, bijvoorbeeld tetracycline of streptomycine, is gebouwd. Al deze medicijnen remmen selectief translatieprocessen in cellen.
Het belang van onderzoek naar genetische recombinatieprocessen
Heel belangrijk voor de geneeskunde is ook een gedetailleerde studie van de processen van genetische recombinatie, die verantwoordelijk is voor de overdracht en uitwisseling van delen van chromosomen en individuele genen. Dit is een belangrijke factor bij het ontstaan van infectieziekten. Genetische recombinatie ligt ten grondslag aan de penetratie in menselijke cellen en de introductie van vreemd, vaker viraal materiaal in het DNA. Als gevolg hiervan is er een synthese op de ribosomen van eiwitten die niet "eigen" zijn voor het lichaam, maar er pathogeen voor zijn. Volgens dit principe vindt de reproductie van hele kolonies virussen plaats in de cellen. De methoden van de menselijke genetica zijn gericht op het ontwikkelen van middelen om infectieziekten te bestrijden en de assemblage van pathogene virussen te voorkomen. Bovendien maakte de accumulatie van informatie over genetische recombinatie het mogelijk om het principe van genuitwisseling te begrijpentussen organismen, wat leidt tot de opkomst van genetisch gemodificeerde planten en dieren.
Het belang van moleculaire genetica voor biologie en geneeskunde
In de afgelopen eeuw hebben ontdekkingen, eerst in de klassieke en daarna in de moleculaire genetica, een enorme en zelfs beslissende invloed gehad op de vooruitgang van alle biologische wetenschappen. De geneeskunde is veel vooruitgegaan. Vooruitgang in genetisch onderzoek heeft het mogelijk gemaakt om de eens onbegrijpelijke processen van overerving van genetische eigenschappen en de ontwikkeling van individuele menselijke kenmerken te begrijpen. Het is ook opmerkelijk hoe snel deze wetenschap uitgroeide van een puur theoretische naar een praktische. Het is essentieel geworden voor de moderne geneeskunde. Een gedetailleerde studie van moleculair genetische regelmatigheden diende als basis voor het begrijpen van de processen die plaatsvinden in het lichaam van zowel een zieke als een gezonde persoon. Het was de genetica die een impuls gaf aan de ontwikkeling van wetenschappen als virologie, microbiologie, endocrinologie, farmacologie en immunologie.
