In de meeste organismen (met zeldzame uitzonderingen) wordt de toekomst van een of ander biologisch geslacht bepaald op het moment dat de bevruchting plaatsvindt, en hangt af van welke geslachtschromosomen zich in de zygote bevinden. Tegelijkertijd zijn er enkele tekenen die mogelijk alleen inherent zijn aan mannen of vrouwen van een bepaalde soort. Dergelijke tekens lijken onlosmakelijk verbonden met een van de geslachten, "gekoppeld" aan de vloer. Wat is geslachtsgebonden overerving en om welke redenen lijden alleen mannen of uitsluitend vrouwen aan bepaalde ziekten? We zullen proberen deze moeilijke vraag te beantwoorden.
Jongen of meisje?
Alvorens te beginnen met het beantwoorden van de vraag wat geslachtsgebonden overerving is, is het noodzakelijk om te begrijpen hoe het vrouwelijke of mannelijke organisme wordt gevormd. Aangezien de lezers van dit artikel tot de soort Homo sapiens behoren, zullen ze waarschijnlijk het meest geïnteresseerd zijn in hoe dit proces bij mensen wordt uitgevoerd. Het is noodzakelijk om te begrijpen wat de genetica van seks is: de overerving van geslachtsgebonden eigenschappen verloopt volgens een nogal specifiek mechanisme, en het is noodzakelijk om de basiswetten van vorming te begrijpenorganismen van verschillende geslachten.
Dus elke menselijke cel heeft 46 chromosomen. Hiervan zijn 22 paren identiek in vertegenwoordigers van verschillende biologische geslachten. Deze chromosomen worden autosomen genoemd. En slechts één paar - de geslachtschromosomen - in de vertegenwoordigers van het sterkere en eerlijkere geslacht hebben enkele verschillen. Bij vrouwen zijn de geslachtschromosomen identiek: ze hebben twee X (X) - chromosomen. Bij mannen hebben de geslachtschromosomen een andere structuur: een daarvan is het X-chromosoom, de tweede is het Y(y)-chromosoom. Overigens draagt het Y-chromosoom een klein aantal genen. Het geslachtsgebonden type overerving hangt af van de genen die zich op de geslachtschromosomen bevinden.
Evenzo wordt seks niet bij alle soorten geërfd. Bij sommige vogels draagt het mannetje het Y-chromosoom helemaal niet in zijn genoom: alleen het maternale X-chromosoom gaat naar hen over. Er zijn ook soorten waarbij de aanwezigheid van een Y-chromosoom noodzakelijk is voor de ontwikkeling van het vrouwelijk lichaam, terwijl mannen daarentegen drager zijn van twee X-chromosomen.
Homogametie en heterogametie
Om welke redenen "krijgen" sommige zygoten twee X-chromosomen, terwijl anderen een Y-chromosoom krijgen? Dit komt door het feit dat tijdens de rijping van geslachtscellen, dat wil zeggen meiose, alle eieren 22 "normale" chromosomen en één geslacht X-chromosoom ontvangen. Dat wil zeggen, in het vrouwelijk lichaam zijn de gameten hetzelfde. Spermatozoa daarentegen bestaan in twee soorten: precies de helft van hen draagt het geslachts-X-chromosoom, terwijl de andere het Y-chromosoom "ontvangen".
Seks, vorming van identieke geslachtsgametenchromosomen heet homogametisch. Als de gameten verschillend zijn, dan is het heterogametisch. Mensen hebben heterogametische mannen, terwijl vrouwen homogametische zijn.
Welk sperma een eicel zal bevruchten, hangt af van het toeval. Dus, met een kans van 50/50, zal de zygote twee X-chromosomen ontvangen, of een X- en een Y-chromosoom. Natuurlijk zal zich in het eerste geval een meisje ontwikkelen, in het tweede geval een jongen. Natuurlijk kunnen er enkele uitzonderingen zijn: onder bepaalde omstandigheden hebben meisjes een Y-chromosoom in hun genoom of zijn ze drager van een onvolledige set genen, dat wil zeggen dat er maar één geslachtschromosoom in hun cellen zit. Dit zijn echter de zeldzaamste gevallen.
Waarom kan een eigenschap geslachtsgebonden zijn?
Nu lezers weten wat de genetica van seks is, zal geslachtsgebonden overerving een begrijpelijker mechanisme zijn. Chromosomen zijn unieke dragers van informatie: bij de conceptie wordt elk menselijk organisme de eigenaar van een "bibliotheek" van 46 volumes, waarin alle kenmerken en kenmerken van zijn organisme in detail worden beschreven. De hoeveelheid informatie in elke menselijke cel bereikt 1,5 gigabyte! Bovendien bevat elk chromosoom een bepaald deel ervan: oog- en haarkleur, vingervaardigheid, kortetermijngeheugen, neiging tot overgewicht … Chromosomen hebben een smalle specialisatie: sommige zijn verantwoordelijk voor de stofwisseling, andere voor de oogkleur of de snelheid van zenuwprocessen … Over het algemeen bevatten genen echter informatie over eiwitmoleculen -enzymen die de werking van het menselijk lichaam bepalen.
Geslachtschromosomen coderen ook voor een deel van erfelijke informatie. Dit betekent dat de eigenschappen die in deze chromosomen zijn 'vastgelegd' alleen kunnen worden overgedragen aan vertegenwoordigers van hetzelfde biologische geslacht: dit is de geslachtsgebonden overerving van genen. Zo kan een belangrijke conclusie worden getrokken. Als het gen zich op een van de geslachtschromosomen bevindt, praten biologen over een fenomeen als de overerving van geslachtsgebonden eigenschappen. Tegelijkertijd heeft de overerving van dergelijke eigenschappen een aantal kenmerken: ze zullen zich anders manifesteren in heteroseksuele organismen.
Eerste studies
Genetici hebben opgemerkt dat de overerving van de kleur van de oogfacetten in Drosophila direct afhankelijk is van het geslacht van individuen die eigenaar zijn van verschillende allelen. Het gen dat de ontwikkeling van rode ogen bepa alt, is dominant over het "witogige" gen. Als het mannetje rode ogen heeft en het vrouwtje witte ogen, dan wordt in de eerste generatie nakomelingen een gelijk aantal vrouwtjes met rode en mannetjes met witte ogen verkregen. Als je nakomelingen krijgt van een mannetje met witte ogen en een vrouwtje met rode ogen, dan krijg je evenveel rode ogen als vrouwtjes. Dus bij mannen openbaart zich een recessieve eigenschap in het fenotype vaker dan bij vrouwen. Dit leidde tot de conclusie dat het oogkleurgen zich op het X-chromosoom bevindt, wat betekent dat de overerving van oogkleur in Drosophila de overerving is van geslachtsgebonden eigenschappen.
Specificatie van geslachtsgebonden overerving
Geslachtsgebonden overerving heeft bepaalde kenmerken. Ze houden verband met het feit dat het Y-chromosoom minder genen draagt dan het X-chromosoom. Dit betekent dat voor veel genen die op het X-chromosoom liggen, die in het mannelijk lichaam terecht zijn gekomen, er geen allelen op het Y-chromosoom zitten. Daarom heeft elk recessief gen dat op het X-chromosoom voorkomt mogelijk geen allelisch gen op het Y-chromosoom, wat betekent dat het noodzakelijkerwijs in het fenotype zal voorkomen.
Het is de moeite waard om het bovenstaande uit te leggen. Een allel is een variatie van één gen. Een allel kan van twee hoofdtypen zijn: dominant en recessief. In dit geval manifesteert het dominante allel in het genotype zich noodzakelijkerwijs fenotypisch, en het recessieve allel - alleen als het wordt gepresenteerd in de homozygote toestand. Ter illustratie kunnen we de overerving van oogkleur bij mensen noemen. De kleur hangt af van de hoeveelheid melaninepigment in de iris. Als er weinig melanine is, zullen de ogen licht zijn, als er veel is - donker. Tegelijkertijd is het dominante allel verantwoordelijk voor de donkere kleur van de ogen: als het in het genoom aanwezig is, heeft het kind bruine ogen. Het maakt niet uit of beide genen dominant zijn of een ervan recessief is, dat wil zeggen of het kind homo- of heterozygoot is voor deze eigenschap. Maar blauwe ogen zijn een relatief "jonge" mutatie, die wordt gereguleerd door een recessief allel. Alle mensen met lichte ogen zijn drager van twee recessieve allelen, dat wil zeggen dat ze homozygoot zijn voor de oogkleur. Het dominante gen, zoals de naam al aangeeft, domineert het recessieve: als er één is?het gen dat de kleur van de iris regelt, het dominante, recessieve allel kan zich niet fenotypisch manifesteren.
Geslachtschromosomen vormen in dit geval echter een uitzondering. Het mannelijke Y-chromosoom verschilt van het X-chromosoom in grootte en vorm: het lijkt niet echt op een kruis, zoals de rest van de chromosomen, maar op de letter U. Daarom zullen sommige genen die zich erop bevinden zich zelfs manifesteren als er maar één recessieve kopie is: zo verschilt geslachtsgebonden overerving van andere soorten overerving.
Recessieve X-gebonden ziekten
Geslachtsgebonden overerving is van groot belang voor de medische genetica, omdat er momenteel ongeveer driehonderd recessieve genen zijn die op het X-chromosoom zijn gelokaliseerd en erfelijke ziekten veroorzaken. Dergelijke ziekten omvatten hemofilie, Duchenne-myopathie, ichthyosis, fragiel X-syndroom, hydrocephalus en vele andere ziekten.
Geslachtsgebonden overerving bij mensen is als volgt. Als het pathologische gen zich op een van de X-chromosomen van de vrouw bevindt, krijgt de helft van de dochters en de helft van de zonen het. Tegelijkertijd zullen meisjes van wie het genoom een defect chromosoom bevat, drager worden van de ziekte: het gemuteerde gen zal het fenotype niet beïnvloeden, aangezien de dochter een normaal X-chromosoom van haar vader krijgt. Maar de jongen zal lijden aan een ziekte die hij van zijn moeder heeft 'geërfd', omdat er geen allelisch dominant gen op het Y-chromosoom zit. Het is belangrijk om met deze factor rekening te houden bij het oplossen van problemen opgeslachtsgebonden overerving.
De overerving van X-gebonden recessieve ziekten is nogal gecompliceerd. Onder de familieleden van de patiënt wordt bijvoorbeeld een vergelijkbare ziekte meestal gevonden bij de oom van moederszijde en bij neven die zijn geboren uit de zussen van de moeder.
Dominante X-gebonden ziekten
Deze ziekten kunnen zich bij beide geslachten ontwikkelen. Voorbeelden van geslachtsgebonden overerving zijn hypofosfatemische rachitis en donker tandglazuur.
Lijdend aan een dominante X-gebonden ziekte, zijn er altijd twee keer zoveel vrouwen als mannen. Een zieke vrouw heeft 50% kans om de ziekte op al haar kinderen over te dragen, en een zieke man alleen op zijn dochters.
Soms kan geslachtsgebonden overerving voorkomen bij zeldzame ziekten die dodelijk zijn voor mannelijke foetussen, dus vrouwen hebben meer kans op spontane abortussen.
Je zou eindeloos veel voorbeelden kunnen geven van geslachtsgebonden overerving. Laten we stilstaan bij een ziekte als pigmentincontinentie of Bloch-Sulzberg-melanoblastose. Pigmentincontinentie komt alleen voor bij vrouwen: het gen is dodelijk voor de mannelijke foetus. Op het lichaam van meisjes die aan deze ziekte lijden, verschijnen huiduitslag in de vorm van bubbels. Nadat de uitslag voorbij is, blijft karakteristieke pigmentatie in de vorm van spatten en wervelingen op de huid achter. 80% van de patiënten heeft ook andere aandoeningen: misvormingen van de hersenen en inwendige organen, ogen enskelet.
Hemofilie
Er zijn een aantal erfelijke ziekten die slechts bij één geslacht voorkomen. Als een voorbeeld van wat geslachtsgebonden overerving is, wordt hemofilie in bijna elk leerboek gegeven. Hemofilie is een ziekte waarbij het bloed niet stolt. Veel taken over geslachtsgebonden overerving zijn gewijd aan hemofilie: we kunnen zeggen dat dit voorbeeld bijna een leerboek is. Ondanks het feit dat hemofilie vrij zeldzaam is, weet bijna iedereen van het bestaan ervan. En dit is niet verwonderlijk: het bepaalde grotendeels de loop van de Russische geschiedenis. De erfgenaam van tsaar Nicolaas II, Tsarevich Alexei, had er last van.
Zelfs een kleine snee kan ernstig bloedverlies veroorzaken. Niet alleen bloeden geassocieerd met een schending van de integriteit van de huid is echter gevaarlijk. Een ernstige bedreiging voor het leven van patiënten is intra-intestinale, intracraniële en keelbloeding, evenals bloedingen in de gewrichten. Tegelijkertijd is hemofilie ongeneeslijk: patiënten worden gedwongen hun hele leven vervangende medicijnen te gebruiken, die niet erg effectief zijn.
Krijgen vrouwen hemofilie?
Velen denken ten onrechte dat vrouwen nooit aan hemofilie lijden. Dit is echter niet zo: ook de eerlijke seks lijdt aan deze vreselijke ziekte. Toegegeven, dit gebeurt zeer zelden. Vrouwen zijn vaker drager van het gen dat deze ziekte vooraf bepa alt.
Een draagster in een vangeslachtschromosomen hebben een recessief gen dat de bloedstolling vooraf bepa alt. Als het genotype een dominant allel van dit gen heeft, zal de ziekte zich niet manifesteren. Als een vrouw echter bev alt van een jongen die het recessieve gen doorgeeft, zal hij hemofilie ontwikkelen. Maar om ervoor te zorgen dat een meisje hemofilie ontwikkelt, moet een vrouw die het gen draagt, trouwen met een man met hemofilie (maar zelfs onder dergelijke omstandigheden is de kans om zo'n meisje te krijgen 25%). Dergelijke gevallen worden praktisch niet waargenomen: ten eerste is het hemofilie-gen vrij zeldzaam en ten tweede leven mensen die aan deze gevaarlijke ziekte lijden zelden tot de reproductieve leeftijd.
Het belang van onderzoek naar de overerving van geslachtsgebonden eigenschappen
De studie van hoe geslachtsgebonden eigenschappen worden geërfd, is van groot belang voor de mensheid. Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat veel ziekten geslachtsgebonden worden geërfd, waaronder ziekten die gevaarlijk zijn voor het menselijk leven. Misschien is het in de toekomst mogelijk om innovatieve behandelingen voor dergelijke ziekten te creëren op basis van de directe impact op het genoom van een persoon die drager is van een pathologisch allel. Bovendien spelen dergelijke studies een belangrijke rol bij de ontwikkeling van methoden voor de snelle diagnose van geslachtsgebonden ziekten. Dit is vooral belangrijk voor ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen: hoe eerder de therapie wordt gestart, des te meer succes kan worden behaald.
Geneticaneemt een belangrijke plaats in in het menselijk leven. Het is tenslotte deze wetenschap die het mogelijk maakt om te verklaren hoe menselijke genen werken, ook die met pathologische symptomen. Er is een groep eigenschappen waarvan de overerving te wijten is aan de geslachtschromosomen. Wat is geslachtsgebonden overerving? De definitie zegt dat dit de overdracht is van eigenschappen waarvoor genen op de geslachtschromosomen verantwoordelijk zijn.
